Down綜合征，又稱唐氏綜合征或21／三體綜合征，是壹種由染色體異常引起的疾病。雖然60%的患兒在胎內早期流產，但幸存的患兒會面臨壹系列挑戰，包括智力發育遲緩、特殊面容、生長發育障礙以及多種畸形。以下是Down綜合征患兒的壹些特征。
特殊面容Down綜合征患兒具有壹些明顯的特殊面容體征，如寬眼距、低平鼻根、小眼裂、眼外側上斜、內眥贅皮、小外耳、胖舌常伸出口外、多流涎等。
生長發育障礙Down綜合征患兒的身材通常矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部扁平。此外，他們的頸部較短，皮膚松弛，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。
智力發育遲緩Down綜合征患兒的智能低下表現會隨著年齡的增長而逐漸明顯，智商通常在25～50之間。動作發育和性發育都會延遲，男性患兒長大至青春期也不會有生育能力，而女性患兒長大後雖然有月經，但也有可能生育。
畸形Down綜合征患兒四肢短小，由於韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位。常見的還有通貫掌紋、草鞋足，以及約半數患兒拇趾球部呈弓形皮紋。
其他疾病Down綜合征患兒還常伴有先天性心臟病等其他畸形，由於免疫功能低下，他們容易感染各種疾病，白血病的發生率也比壹般人群高出10～30倍。如果患兒能夠存活至成人期，他們通常會在30歲以後出現老年性癡呆癥狀。