瑞士藥廠諾華研發了壹種新藥物“Zolgensma”,可用來治療罕見遺傳病“脊髓性肌肉萎縮癥”(SMA),然而這種藥物壹針價格高達210萬美元(約人民幣1448萬元),堪稱有史以來最昂貴的藥物。
鑒別診斷
脊髓性肌萎縮癥應與其他以肌張力低下和運動發育遲緩為主的疾病相鑒別。肌弛緩型腦性癱瘓應與嬰兒型SMA相鑒別,兩者均表現肌張力低下,但前者腱反射存在,常伴智力低下。後者腱反射消失,智力正常,肌電圖提示神經源性受損。
此外,本病應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病(CIDP)、先天性肌病、線粒體肌病等鑒別。除各自疾病臨床特征外,肌電圖及肌活檢結果是重要診斷依據。
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