苯丙酮尿癥是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式在醫學上稱為常染色體隱性遺傳，患兒父母外表都是“正常人”，卻是致病基因攜帶者。只有當父母雙方均為致病基因攜帶者時，才有可能生育有疾病的後代，由下圖可見，這樣的母親每次懷孕都有四分之壹的幾率會生育苯丙酮尿癥患兒。
苯丙氨酸是人體生長和代謝必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸進入體內後，壹部分用於蛋白質的合成，壹部分通過苯丙氨酸羥化酶的作用轉變為酪氨酸。
從上面簡單示意圖中可以看出，苯丙氨酸羥化酶缺乏後，正常的代謝途徑被阻斷，苯丙酮酸等代謝產物濃度增高，會導致神經系統的損傷；同時酪氨酸減少導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少，也會影響神經系統的正常發育。
寶寶出生時外表看起來正常，有些患兒可能有餵養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。未經治療的患兒在出生數月後就會出現智力發育落後，頭發由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（黴臭味），常伴有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發作。
若您的寶寶出現上述異常表現或苯丙酮尿癥篩查結果異常，需要做如下檢查，以便確診，①血苯丙氨酸測定；②尿液蝶呤譜分析；③血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定。
由於患兒早期癥狀不明顯，必須借助實驗室檢測。寶寶出生後接受新生兒疾病篩查是目前最安全、簡單、有效的早期發現苯丙酮尿癥的方法。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法，壹旦確診後，應立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。應保證總熱量、蛋白質、壹定數量的苯丙氨酸攝入，註意維生素、微量元素的補充。同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復幹預。
食用各種各樣普通食物對正常孩子的生長發育是必須的，也是壹種享受，但由於普通食物含有較高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒是不能正常代謝它們，如果吃這些食物就會導致患兒智力發育落後，因此他們只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長。
目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗稱特殊奶粉），還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅幹可供家長選擇。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品；乳類、豆類、谷類等，含有壹定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品；肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用；海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不要選用的食品。
家長要做到：配合醫生，堅持治療，定期復查，切勿中斷，這是治療成功的關鍵。只有規範正確的治療，科學合理的飲食，穩定的血苯丙氨酸濃度，苯丙酮尿癥患兒才可能與同齡兒童壹樣健康成長。
苯丙酮尿癥飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續到青春發育成熟期，提倡終身治療。青春發育成熟期後如果隨意進食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有壹定影響。
苯丙酮尿癥患兒若不治療或晚治療，大部分患兒都有智力發育落後，如運動和語言障礙。通過新生兒疾病篩查，苯丙酮尿癥患兒能夠得到早期發現和及時正規的治療，近90％患兒智力可達到正常同齡兒童，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，可導致智力發育落後。
父母已經生育過壹個苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應做產前診斷，更要避免近親結婚。對有本病家族史的孕婦應采用產前診斷技術對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進行產前診斷。