1、地中海貧血是什麽
海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia)。是壹組遺傳性溶血性貧血。其***同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有壹種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不壹,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
2、地中海貧血能治愈嗎
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列壹種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療,在目前仍是重要治療方法之壹。
1.壹般治療
註意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。
2.紅細胞輸註
輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細胞,以避免輸血反應。少量輸註法僅適用於中間型α和β地貧,不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復輸註濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸註濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沈著癥,故應同時給予鐵螯合劑治療。
3.鐵螯合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸註紅細胞1年或10~20單位後進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續皮下註射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸註。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
5.造血幹細胞移植異基因
造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者,應作為治療重型β地貧的首選方法。
6.基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的癥狀,已用於臨床的藥物有羥(經)基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。
7.地中海貧血基因
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是壹組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有壹個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。
3、缺鐵貧血的癥狀
1.壹般表現:疲乏、易倦是貧血最常見的癥狀,貧血嚴重時部分患者還可出現低熱。
2.心血管系統:活動後心慌、氣短最為常見,部分嚴重貧血患者還可出現心絞痛、心力衰竭,檢查時可有輕度怵音,下肢消腫、心電圖出現改變。
3.神經系統:頭痛、頭暈、目眩、耳鳴,註意力不集中,失眠或暈厥,嚴重貧血可出現神誌模糊或癡呆等癥狀,維生素B12缺乏引起的貧血常伴肢體磨木,感覺障礙等。
4.消化系統:食欲減退、腹脹、惡心較為常見,溶血性貧血患者可有黃疸脾臟腫大。
5.泌尿生殖系統:腎臟濃縮功能減退,患者常有多尿、尿比重降低、欲望降低、女性患者常有月經不規則、過多或減少。
6.其他:皮膚幹燥、毛發枯疏、少光澤。