解析:
是PKU兒童吧,昨天中央10套走進科學有放
苯丙酮尿是壹種常染色體隱性遺傳疾病,主要是苯丙氨酸代謝異常。由於體內的苯丙氨酸羥化酶基因突變,使體內的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失,造成的食入進入的苯丙氨酸不能正常的代謝,從而使苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積,造成對神經系統不可逆的損傷。患兒主要表現為:智力低下,癲癇發作,尿臭等癥狀。因此這些患兒就要使用壹些特殊食品,來降低血苯丙氨酸濃度,防止神經系統的受損。
PKU主要是兩種:壹個是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高,這部分是需要特殊飲食治療的。另壹個是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,這部分是需要藥物治療的。