唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了壹條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第壹次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述並發表，因此，這壹綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。
擴展資料：
預防策略
1、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每壹胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。
2、產前診斷
產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有壹定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進壹步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
百度百科-小兒唐氏綜合征