由於基因組研究與制藥、生物技術、農業、食品、化學、化妝品、環境、能源和計算機等行業密切相關，更重要的是基因組研究可以轉化為巨大的生產力，壹批國際大型制藥公司和化工公司大規模投入巨資進行基因組研究，形成了壹個新的產業板塊，即生命科學產業。
世界上壹些大的制藥集團已經投資建立了基因組研究所。Ciba-Geigy和Ssandoz共同成立了諾華公司，並投資2.5億美元建立研究所進行基因組研究。史密斯·克萊恩公司花費了6543.8美元+0.25億美元來加速測序，並將25%的藥物開發項目建立在基因組學上。葛蘭素-威康公司在基因組研究上投資了4700萬美元，使研究人員的數量增加了壹倍。
大型化工企業正在向生命科學產業轉型。孟山都早在1985就開始轉向生命科學產業。到1997，該公司在生物技術和基因組研究方面的投資高達66億美元。1998年4月，杜邦宣布重組為三大產業單元，以生命科學為首。1998年5月，公司宣布放棄能源公司Conaco，轉型為生命科學公司。陶氏化學公司以9億美元購買了禮來公司公司40%的股份，從事谷物和食品研究，後來成立了生命科學公司。赫司特出售了基礎化學品部門，投資於生物技術和制藥。
傳統的農業和食品部門也呈現出向生物技術和制藥領域融合的趨勢。Genzyme Transgenics公司培育的基因工程羊可以高產抗凝血酶ⅲ，壹群羊的酶產量相當於壹個投資1.1.5億美元的工廠的產量。據估計，轉基因動物生產藥物的成本是大規模細胞培養的十分之壹。壹些公司也在為研究生生產抗骨質疏松的谷物，並大規模生產和加工轉基因食品。
能源、采礦和環境工業也在分子水平上集中進行基因組研究。例如，產甲烷菌被用作新能源。耐輻射球菌(Deinococcus radiodurans)是壹種耐輻射細菌，用於清除放射性物質的汙染，轉移tod基因後，可以清除高輻射環境中多種有害化學物質的汙染。
2.功能基因組學
人類基因組計劃目前總體發展趨勢如何？壹方面，結構基因組學在成功做出遺傳圖譜和物理圖譜後，正朝著完成染色體完整核酸序列圖譜的目標前進。另壹方面，功能基因組學已經提上日程。人類基因組計劃已經開始進入從結構基因組學到功能基因組學的過渡和轉化過程。在功能基因組學的研究中，可能的核心問題有:基因組表達及其調控、基因組多樣性、模式生物的基因組研究等。
⑴基因組的表達和調控
1)基因轉錄表達譜及其調控研究
壹個細胞的基因轉錄和表達水平可以準確、特異地反映其類型、發育階段和反應狀態，是功能基因組學的主要內容之壹。為了綜合評價所有基因的表達，需要建立壹個全新的工具體系，定量靈敏度水平應小於1拷貝/細胞，定性靈敏度應能區分剪接方式，並達到檢測單個細胞的能力。近年來發展起來的DNA微陣列技術，如DNA芯片，使這壹目標的實現成為可能。
對基因轉錄和表達的研究不僅是為了獲得全基因組表達的數據，也是為了用作數學聚類分析。關鍵問題是分析控制整個發育過程或反應途徑的基因表達網絡的機制。網絡的概念對於生理和病理條件下的基因表達調控非常重要。壹方面，大多數細胞中基因的產物與其他基因的產物相互作用；另壹方面，在發育過程中，大多數基因產物在多個時空表達並發揮其功能，形成多效性基因表達。從某種意義上說，每個基因的表達模式只有放在其調控網絡的背景下才會有真正的意義。有必要建立小鼠胚胎高通量原位雜交技術。
2)蛋白質組學研究。
蛋白質的組學研究是從整體水平研究蛋白質的水平和修飾。目前正在研發標準化、自動化的二維蛋白質凝膠電泳系統。首先用自動化系統提取人體細胞的蛋白質，然後用色譜儀對各段蛋白質進行部分分離，再用質譜儀進行分析，在蛋白質數據庫中通過特征分析識別產生的多肽。
蛋白質組研究的另壹個重要內容是建立蛋白質相互關系的目錄。生物大分子之間的相互作用構成了生命活動的基礎。已在T7噬菌體(55個基因)中成功地實現了組裝基因組成分的詳細作圖。如何在模式生物(如酵母)和人類基因組的研究中建立自動化方法，了解不同的生化途徑，是壹個值得探討的問題。
3)生物信息學的應用
目前，生物信息學已廣泛應用於基因發現和預測。然而，更重要的是利用生物信息學來發現基因的蛋白質產物的功能。越來越多的蛋白質編碼單位在模式生物中被鑒定出來，這無疑為尋找基因和蛋白質的同源關系以及家族的分類提供了極其有價值的信息。同時，生物信息學的算法和程序也在不斷完善，使得不僅從壹級結構，而且從估計的結構中尋找同源關系成為可能。但是，計算機模擬得到的理論數據需要通過實驗來驗證和修正。
⑵基因組多樣性研究
人類是壹個多態的群體。不同群體和個體在生物學特性和對疾病的易感性和抗性上的差異，反映了進化過程中基因組與內外環境相互作用的結果。對人類基因組多樣性的系統研究將對理解人類的起源和進化以及生物醫學產生重大影響。
1)進行人類DNA重測序。
可以預見，人類第壹次基因組測序完成後，必然會出現各種人種和群體的重測序和精細基因分型的熱潮。將這些資料與人類學和語言學的資料結合起來，將有可能建立壹個全人類的數據庫資源，從而更好地了解人類歷史及其自身的特點。此外，基因組多樣性的研究將成為疾病基因組學的主要內容之壹，群體遺傳學將日益成為生物醫學研究的主流工具。有必要在基因組水平上對常見多因素疾病(如高血壓、糖尿病和精神分裂癥)相關基因和癌癥相關基因進行大規模的重新測序，以確定其變異序列。
2)對其他生物進行測序
對處於不同進化階段的生物進行系統的比較DNA測序，將揭開35億年來的生命進化史。這樣的研究不僅可以繪制出詳細的系統發育樹，還可以顯示出進化過程中最重要的變化的時間和特征，比如新基因的出現和整個基因組的復制。
了解不同生物中基因序列的保守性將使我們能夠有效地了解限制基因及其產物功能的因素。對序列多樣性的研究有助於理解自然多樣性的基礎。建立序列變異與不同生物間基因表達的時空差異之間的相關性，將有助於揭示基因的網絡結構。
⑶開展模式生物研究。
1)比較基因組研究
在人類基因組的研究中，模式生物的研究占有極其重要的地位。雖然模式生物的基因組結構相對簡單，但其核心細胞過程和生化途徑在很大程度上是保守的。本研究的意義在於:1 〈有助於開發和測試新的相關技術，如大規模測序、大規模表達譜測試、大規模功能篩選等。2)通過比較和鑒定，可以了解基因組的進化，從而加速了解人類基因組的結構和功能；3)模式生物間的比較研究為闡明基因表達機制提供了重要線索。
目前，關於基因組整體結構的知識主要來自模式生物的基因組序列分析。通過對不同物種間基因調控序列的計算機分析，發現了壹定比例的保守核心調控序列。根據這些序列建立的表達模式數據庫為破譯基因調控網絡提供了必要的條件。
2)功能缺失突變的研究
鑒定基因功能最有效的方法可能是觀察基因表達受阻後細胞和全身的表型變化。在這方面，基因敲除法是壹個特別有用的工具。目前。國際上已經開展了酵母、線蟲和果蠅的大規模功能基因組學研究，其中酵母進展最快。為此，專門在歐洲建立了Eurofan(歐洲功能分析網絡)。美國、加拿大和日本也推出了類似的計劃。
隨著線蟲和果蠅基因組測序的完成，未來有可能對這兩種生物開展類似的研究。壹些突變菌株和技術體系建立後，不僅可以成為研究單個基因功能的有效手段，還可以為研究基因冗余、基因間相互作用等深層次問題奠定基礎。小鼠作為哺乳動物的典型模式生物，在功能基因組學的研究中發揮著特殊的作用。同源重組技術可以破壞小鼠體內的任何基因，但這種方法的缺點是成本高。由點突變、缺失突變和插入突變引起的隨機突變是另壹種可能的方式。對於人類細胞，建立壹個反義寡核苷酸和核酶瞬時阻斷基因表達的系統可能更合適。蛋白質水平的剔除可能是解釋基因功能最有力的手段。人們期望通過組合化學方法生產化學消除試劑來激活或滅活各種蛋白質。
總之，模式生物基因組計劃為人類基因組的研究提供了大量的信息。未來模式生物的研究方向是將人類基因組中85438+百萬個編碼基因中的大部分轉化為具有已知生化功能的多組分核心機制。酶這壹人類進化保守性的核心機制，以及它們的紊亂導致疾病的各種方式的知識，只會來自於對人類自身的研究。
通過功能基因組學的研究，人類最終將能夠了解哪些進化機制實際上已經發生，並考慮進化過程可能具有哪些新的潛力。解決發育問題的新途徑可能是將蛋白質功能域和調控序列結合起來，建立新的基因網絡和形態發生途徑。換句話說，未來的生物科學不僅可以了解生物體是如何形成和進化的，還可以產生構建新生物體的潛力。這個計劃在人類科學史上樹立了壹個新的裏程碑！這是改變世界、影響人類生活的壯舉。隨著時間的推移，它的重大意義會越來越明顯。
人類基因組計劃的Serreira人類基因組計劃
1998年，國際人類基因組計劃(以下簡稱“國際計劃”)啟動8年後，美國科學家克雷格·文特爾(Craig Venter)創辦了壹家名為Serreira Genomics的小型私人公司，開展自己的人類基因組計劃。與國際人類基因組計劃相比，該公司希望以更快的速度和更少的投入(3億美元，僅為國際項目的十分之壹)完成。Serreira基因組的另壹個項目被認為是人類基因組計劃的壹件好事，因為Serreira基因組的競爭迫使國際人類基因組計劃改進策略，進壹步加快工作進程，使人類基因組計劃得以提前完成。
Serreira采用了壹種更快也更危險的技術，全基因組鳥槍法測序。鳥槍法測序的思路是將基因組斷裂成數百萬個DNA片段，然後用某種算法將片段的序列信息重新整合，得到全基因組序列。為了提高這種方法的效率，測序和片段信息整合在1980年代實現了自動化。盡管這種方法已用於測序序列高達600萬個堿基對的細菌基因組，但這種技術是否能成功測序人類基因組中的3000萬個堿基對，當時尚未確定。
基因知識產權之爭
起初，Serreira基因組聲稱只為200至300個基因尋求專利保護，但後來修改為為“完全確定的重要結構”的總***100至300個目標基因尋求知識產權保護。1999，Serreira申請了6500個完整或部分人類基因的初步專利保護；批評者認為，此舉將阻礙基因研究。此外，當Serreira成立時，它同意與國際計劃共享數據，但這壹協議很快被打破，因為Serreira拒絕將其測序數據存儲在可自由訪問的公共數據庫中。雖然Serreira承諾根據百慕大協議1996(國際計劃為每日)按季度發布他們的最新進展，但與國際計劃不同的是，他們不允許他人自由發布或免費使用他們的數據。
2000年，美國總統比爾·克林頓宣布，所有人類基因組數據都不允許申請專利，必須向所有研究人員公開。Serreira不得不決定公開這些數據。這壹事件也讓Serreira的股價壹路下跌，讓嚴重依賴生物科技股的納斯達克損失慘重；兩天之內，生物技術板塊的市值損失了約500億美元。
後人類基因組計劃
後基因組計劃是人類基因組計劃(結構基因組學)完成後的若幹領域。其實是指序列完成後的進壹步計劃，其本質是生物信息學和功能基因組學。核心問題是研究基因組的多樣性，遺傳疾病的成因，基因表達調控的協調，蛋白質產物的功能。
人類基因組研究的目的不僅僅是讀取所有的DNA序列，更重要的是了解每個基因的功能，每個基因與某種疾病的關系，真正系統科學地解碼生命，從而從根本上了解生命的起源，物種和個體差異的原因，疾病的機制，以及困擾人類的最基本的生命現象，如長壽和衰老。