基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術是下壹個改變世界的技術。自上世紀90年代初，學界開始涉足“人類基因組計劃”。而傳統的測序方式是利用光學測序技術。用不同顏色的熒光標記四種不同的堿基，然後用激光光源去捕捉熒光信號從而獲得待測基因的序列信息。最新的基因測序儀中，芯片代替了傳統激光鏡頭、熒光染色劑等，芯片就是測序儀。通過半導體感應器，儀器對DNA復制時產生的離子流實現直接檢測。當試劑通過集成的流體通路進入芯片中，密布於芯片上的反應孔立即成為上百萬個微反應體系。這種技術組合，使研究人員能夠在短短2小時內獲取基因信息。
基因測序只是基因檢測的方法之壹，其又叫基因譜測序，是國際上公認的壹種基因檢測標準。基因測序廣為人知的還有針對唐氏綜合征篩查的無創產前基因檢測。只需要采集孕婦的外周血，通過對血液中遊離DNA（包括胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物學分析，從而得出胎兒是否患有染色體數目異常的疾病，包括常見的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（Patau綜合征）。