人類***有23對染色體，其中22對常染色體幾乎差異不大，主要差異體現在性染色體上，女性為XX，男性為XY，下面著重介紹X與Y染色體：
X染色體和Y染色體來自於***同的古老的常染色體對（X染色體大部分原始基因，而Y染色體丟失了其中的大部分基因）。
X染色體同常染色體類似，女性擁有兩份拷貝（XX），他們之間發生重組，X染色體上的基因密度同常染色體的經營密度相近。Y染色體比X染色體小得多，含有更少的基因（男性：XY），Y染色體只要壹份拷貝，所以Y連鎖基因實際上為單倍體，而非其他人類基因所擁有的二倍體。
Y染色體幾乎不攜帶基因，除了幾個決定雄性的基因外，大部分Y染色體（95％以上）不與X染色體交換。
Y染色體主要包含3種類型的序列：
（1）X轉座序列：男性特有序列部分，不與X染色體重組。
（2）Y染色體的X退化區段：與X染色體有相同的起源，含有與X
連鎖基因相關的基因或假基因。
（3）擴增子區段：Y染色體上的內部重復序列。
Y染色體的擴增子中的大部分蛋白編碼基因專壹性的表達於睪丸，它們可能與男性發育有關，男性與女性之間的遺傳差別僅約為0．2％