孤獨癥譜系障礙（ASD，Autism Spectrum Disorder ），是根據典型孤獨癥的核心癥狀進行擴展定義的廣泛意義上的孤獨癥，既包括了典型孤獨癥，也包括了不典型孤獨癥，又包括了阿斯伯格綜合癥、孤獨癥邊緣、孤獨癥疑似等癥狀。
ASD(Autism Spectrum Disorder)孤獨癥譜系障礙,是壹系列復雜的神經發展障礙性疾病，能影響孩子的社交，行為和交流方面的能力。
有孤獨癥譜系障礙的人，其大腦處理信息的方式異於常人。孤獨癥譜系障礙***有三類：自閉癥（或典型自閉癥），阿斯伯格綜合癥和待分類的廣泛性發展障礙（PDD-NOS）。
孤獨癥，又稱自閉癥，是壹種較為嚴重的發育障礙性疾病。它是壹種先天精神疾患，和後天家庭教養無關。該病男女發病率差異顯著，在我國男女患病率比例為6—9：1。
典型孤獨癥，其核心癥狀就是所謂的“三聯癥”，主要體現為在社會性和交流能力、語言能力、儀式化的刻板行為三個方面同時都具有本質的缺損。
擴展資料：
孤獨癥譜系障礙是怎麽產生的
孤獨癥譜系障礙是廣泛意義上的孤獨癥。所以，在下面，我們只籠統地使用“孤獨癥”這壹概念。引起孤獨癥的原因是什麽呢？
自從1943年人們開始研究，直到現在，人們仍然沒有揭開謎底。最初人們以為是由於親子之間互動障礙、父母人格特質、家庭結構等外在原因，治療上采取精神分析法，往往沒有療效。
後來，人們認識到按照後天的父母教養以及家庭因素來解釋孤獨癥的成因過於武斷。當前，已有的研究還說法不壹，未有定論。
基本上形成的***識是：孤獨癥患者表現出的廣泛性發育障礙，主要是由腦生物學的因素導致的；造成腦生物學改變的原因，可以從醫學生物學、神經心理學和生態學等幾方面加以分析。
中醫則從辨證的角度對此進行了探討，並以此建立了中醫按摩治療兒童孤獨癥的基礎。
生物學成因
孤獨癥的醫學生物學原因，可能是遺傳學因素、免疫因素、生化因素、孕產期因素等。孤獨癥的成因極為復雜，有遺傳易感性的個體是否發病，取決於各種遺傳因素和環境因素的相互作用，很難在孤獨癥患者個體身上確認出壹種***有的醫學成因。
自閉癥可能是因為許多不同的醫學成因（如：遺傳、病毒感染、孕產期危險因素、其他原因），造成了特定腦結構或腦功能的損傷所致。至於損傷的具體部位、機制如何，仍待進壹步研究。
1、遺傳學因素
對有孤獨癥患者的家族進行研究發現，兒童孤獨癥同胞患病率為2%-8%，是壹般人群發病率的50-200倍。雙生子研究則顯示，同卵雙生的同病壹致率為60%，異卵雙生的同病壹致率為0。這些證據證明遺傳因素是兒童孤獨癥發病的重要原因。
孤獨癥是多基因遺傳病，目前的研究，對於候選基因的數目和界定仍不清楚，對存在1位以上孤獨癥患者的家族進行的全基因掃描估計，該病至少是10個以上致病基因相互作用的結果。
具有孤獨癥遺傳基因的個體，稱為有遺傳易感性的個體。個體是否發病，除了決定於遺傳因素外，還受著環境等多種復雜因素的影響。
從理論上講，壹系列兒童孤獨癥致病基因降低了兒童孤獨癥的發病“閾值”，在環境因素、免疫因素以及其他因素的作用下發病；如果缺乏環境因素、免疫因素以及其他因素的觸發，則不出現孤獨癥癥狀（Korvatska，2002）。
關於與孤獨癥的遺傳現象有聯系的異常染色體或候選基因的研究，迄今為止，還未取得壹致的研究成果。
目前，壹般認為它們可能是7號染色體、15號染色體、5-HTT基因、BDNF基因等。
這些異常的染色體以及候選基因，導致與神經系統發育有關的蛋白質（如神經營養因子）、糖蛋白、酶、受體、神經遞質等的異常表達，從而引起大腦、小腦、神經發育異常，提供了易患兒童孤獨癥的生物學基礎，加上其他因素的***同作用，最終導致了特定的神經發育障礙，從而出現了孤獨癥癥狀。
2、免疫因素
最近的不少研究發現，免疫功能障礙可能與孤獨癥的發生或發展存在著某種相關，但具體作用機制如何，目前還說法不壹。主要觀點，包括自身免疫因素、病毒感染學說、免疫接種因素。
自身免疫因素的提出者發現，孤獨癥患者腦部組織的免疫反應比正常人活躍，其中反應最激烈的區域是小腦（Pardo，2004）。
還有人對7位孤獨癥患者進行研究，發現其腦脊液內的細胞激素水平（這是免疫反應的標誌）同樣比正常人要高，這說明孤獨癥患者與正常人相比，其大腦和小腦都存在著炎癥。
病毒感染學說的提出者認為，免疫功能缺乏的個體，在胎兒期或新生兒期增加了病毒感染的幾率，病毒引起他們中樞神經系統的永久性損害，導致嬰兒孤獨癥。
1998年，首次有科學家公開表示，接種疫苗可能與孤獨癥癥狀有關。
有學者指出，由於幼童免疫系統還不完善，疫苗中的病毒可能誘發他們體內的自身免疫反應，進而與孤獨癥的發生產生關聯。也有學者認為，疫苗針劑中普遍有壹種含汞的防腐劑，汞中毒可能也與孤獨癥的發生有關。
但近年來，新的研究成果否決了這壹觀點，發現接種疫苗的兒童與不接種疫苗的兒童，患孤獨癥的比率無顯著差異。
3、生化因素
人們提出，孤獨癥發生可能與神經系統中神經遞質的代謝失常有關。人體神經系統功能的完成，要依靠壹套復雜的信號傳導過程，承擔神經細胞或神經---肌肉之間信號傳遞作用的壹類重要化學物質是神經遞質。
神經遞質不同，傳遞的信息就不同，神經遞質在大腦不同部位的濃度高低、傳遞快慢、傳遞多少等，影響著人們的思維、情感和行為方式。當前認為與孤獨癥關系較為密切的神經遞質有5-羥色胺、多巴胺、谷氨酸等。這些神經遞質的失常通常與基因異常或變異有關。
還有人提出，孤獨癥可能與金屬代謝異常有關，例如不少患者嚴重缺鋅。
4、孕產期因素
目前人們比較壹致的觀點是，孕產期危險因素與孤獨癥有關，但可能不是孤獨癥發病的直接原因，它只是加強了已存在的遺傳易感性，增加了孤獨癥發生的危險性，而可能是重要的間接原因。
這些孕產期危險因素有精神抑郁、吸煙史、病毒感染、高燒、服藥史、剖宮產、患兒早產、出生體重低、有產傷、呼吸窘迫綜合癥及先天畸形等。
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