第25號至第48號外顯子區間發生大片段缺失突變或移碼突變，最為嚴重。所有男孩在二十歲前死亡。家族有肌營養不良，應去北京佳學基因解碼進行鉑金至尊基因解碼。
假肥大性肌營養不良（DMD）， 也稱 Duchenne型肌營養不良癥（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常見的壹類進行性肌營養不良癥。患病率為 3.3/10萬，占出生男嬰的20-30/10萬，為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發病。肌萎縮是進行性的，這是本病的特點，預後差。
本病的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起， 有約 1/3 病例為散發，沒有家族史，是由基因突變造成。 Becker 肌營養不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的產生也是由於 DMD 基因突變所引起，通常突變後產生的異常 DMD 蛋白仍具有壹定功能，因而臨床癥狀較 DMD 輕得多。
患兒出生時的活動如擡頭、坐姿等均正常，自 1 歲以後開始逐漸出現站立和行走困難，首先影響骨盆帶肌肉，以後累及肩胛帶肌肉。患兒動作笨拙，易跌倒，走路搖搖晃晃，登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進展，臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步，患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為 Gower 氏征。患兒雙側腓腸肌逐漸呈假性肥大，腱反射減弱或消失。部分患者表現為行為異常。病變呈進行性加重，常到 10 歲時已不能行走，大多數患兒最終臥床不起，並發痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。 BMD (良性假肥大性肌營養不良癥)患者的臨床癥狀壹般較輕，可存活到成年以後。