正常人的體細胞染色體數目為23對，並有壹定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。
現已發現的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在壹般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，以醫院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。
而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
擴展資料
染色體相關疾病
肌陣攣性小腦協調障礙，神經系統遺傳病，重癥聯合免疫缺陷，男性青春期發育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒範科尼綜合征，小兒神經纖維瘤病，小兒腎性尿崩癥，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發育遲緩
染色體相關癥狀
胎萎不長，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單壹褶紋，先天性骨發育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現率增加和atd角增大，雙乳間距增寬
百度百科-染色體
新華網-致胎兒缺陷的“染色體秘密”揭開