(1)人類有24條染色體，分別是22條常染色體、X染色體與Y染色體。含有約30億個DNA堿基對。堿基對是以氫鍵相結合的兩個含氮堿基，以A、T、C、G四種堿基排列成堿基序列。其中壹部分的堿基對組成了大約20000到25000個基因。
(2)結構基因是不連續的，內部含有不編碼蛋白質的內含子，編碼區稱為外顯子。人類基因組計劃中，調查人類基因組中的真染色質基因序列，發現人類的基因數量比原先預期的更少，其中的外顯子，也就是能夠制造蛋白質的編碼序列，只占總長度的1.5%。
(3)基因轉錄產物為單順反子，即壹個結構基因轉錄、翻譯成壹個mRNA分子、壹條多肽鏈。
(4)在人類基因組中存在大量的重復序列，短的僅含2個堿基，長的多達數百、上千個堿基，可分為高度重復序列、中度重復序列、低度重復序列三種。高度重復序列重復頻率可達106次，包括反向重復序列、衛星DNA等約占10%~15%。