半乳糖血癥屬壹種常染色體隱性遺傳病，發病率很高，半乳糖血癥患兒若進食乳汁或乳類制品，可出現壹系列負面效應，如腹瀉、嘔吐、黃疸等，接著出現脫水、體重不增和肝實質損害，壹、二月內出現白內障，生後壹年左右出現智能障礙。若繼續哺乳或進食乳制品，上述癥狀還會繼續下去。
此病的發病機制，是由於基因缺陷而致半乳糖1壹磷酸壹尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖壹1—磷酸的血濃度增高，從而產生毒性和各種臨床癥狀。上述酶活性的測定結果，是該病的主要診斷依據。
病人以飲食治療為主，即停止哺乳和餵其他乳類制品，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加營養糖的豆奶粉。飲食控制開始越早，患兒發育前途越佳。若在產前診斷確定胎兒為此病患者的情況下，從孕期開始就給孕婦進食無乳糖的食物，如谷類、水果、蛋類、肉類等，這就是對該類患兒的“宮內飲食療法”可使患兒達到相當的智力發育水平。