“鬼怪骨”：大塊骨溶解癥
大塊骨溶解癥，即Gorham Stout綜合癥、中醫稱“鬼怪骨”，西方也稱“幽靈骨”。該病是壹種病變部位有大量毛細血管及纖維組織增生，並伴有進行性骨溶解為特征的罕見疾病，目前國內外報告不到200例。其病因和發病機理均不清楚，壹般認為可能與外傷、感染、缺血壞死、血管瘤或淋巴管瘤等有關，由於臨床上罕見，極易誤診為惡性腫瘤、骨髓炎、骨壞死等疾病。2005年英國報道了第壹例骨溶解癥患者，在照X光片時，4歲的阿列克斯被發現下頜骨竟已經完全“消失”！重新移植了壹塊下頜骨後，換上的骨頭同樣也在逐漸“溶解”……英國醫生對此束手無策。骨溶解癥的治療目前尚無理想的方法，國外醫生曾嘗試用放射線促使溶解骨再礦化，但仍不能阻止病變發展。
“鬼怪骨”之謎
有壹種叫做鬼怪骨的疾病，能使骨頭莫明其妙地溶解消失。8歲新疆男孩兒彭永康就不幸患上了這種世界較為罕見的病癥。
關弘告訴記者，所謂的大塊骨溶解癥，就是患者病變部位因為大量毛細血管及纖維組織增生，產生壹種物質叫白細胞介素6，刺激破骨細胞活性，導致進行性骨溶解。這種疾病其病因和發病機理均不清楚，壹般認為可能與外傷、感染、缺血壞死、血管瘤或淋巴管瘤等有關，由於臨床上罕見，極易誤診為惡性腫瘤、骨髓炎、骨壞死等疾病。
因“鬼怪骨”系罕見疑難病例，關弘謹慎特將切片發往上海、廣州等地醫院，征求更多專家的意見。有專家同意市二醫院的診斷，但也有專家會診後認為是惡性腫瘤，建議患者截肢手術。這下，讓醫生的診斷更加陷入層層迷霧。後經臨床與病理多次討論，結合患者臨床、影像及病理學資料，仍維持“大塊骨溶解癥”診斷。在與患者及家屬充分溝通後，決定采用保肢治療，“因為如果是惡性腫瘤的話，腫瘤就會發展，保守治療是沒有效果的。但是如果是大塊骨溶解癥，雖然增生侵蝕性、破壞性很強，但是多為良性，而且很多可以自限。”據介紹，經采用雙膦酸鹽等藥物綜合治療，患者目前癥狀明顯緩解，影像學檢查顯示病竈範圍顯著縮小，部分骨溶解區域出現成骨征象。專家們預計進壹步治療後，患者有望避免截肢而保住肢體。
去年10月28日，謝先生住進醫院，開始保守治療。醫生采用雙膦酸鹽等藥物綜合治療，壹個月後，患者腳踝部水腫減輕，他自己也明顯感覺到“腫瘤”小了。醫生的信心更足了，因為雙膦酸鹽只是壹種抑制骨頭溶解的藥，並不是抗腫瘤的藥。在沒有抗腫瘤的情況下，“腫瘤”萎縮了，充分說明患者得的應該不是惡性腫瘤。兩個月後，影像學檢查顯示病竈範圍顯著縮小，部分骨溶解區域出現成骨征象，這也證明市二醫院的診斷是正確的。專家們預計進壹步治療後，患者有望避免截肢而保住肢體。