人類基因組計劃(human genome project, HGP)是由美國科學家於1985年率先提出，於1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家***同參與了這壹預算達30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃的設想，在2005年，要把人體內約20，000--25，000個基因的密碼全部解開，同時繪制出人類基因的譜圖。換句話說，就是要揭開組成人20，000--25，000個基因的30億個堿基對的秘密。人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃。被譽為生命科學的"登月計劃"。
人類基因組計劃(英語:Human Genome Project, HGP)是壹項規模宏大，跨國跨學科的科學探索工程。其宗旨在於測定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，並且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。基因組計劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要壹步，是繼曼哈頓計劃和阿波羅登月計劃之後，人類科學史上的又壹個偉大工程。截止到2005年，人類基因組計劃的測序工作已經完成。其中，2001年人類基因組工作草圖的發表(由公***基金資助的國際人類基因組計劃和私人企業塞雷拉基因組公司各自獨立完成，並分別公開發表)被認為是人類基因組計劃成功的裏程碑。
基因圖譜的意義
在於它能有效地反應在正常或受控條件中表達的全基因的時空圖。通過這張圖可以了解某壹基因在不同時間不同組織、不同水平的表達；也可以了解壹種組織中不同時間、不同基因中不同水平的表達，還可以了解某壹特定時間、不同組織中的不同基因不同水平的表達。
人類基因組是壹個國際合作項目：表征人類基因組，選擇的模式生物的DNA測序和作圖，發展基因組研究的新技術，完善人類基因組研究涉及的倫理、法律和社會問題，培訓能利用HGP發展起來的這些技術和資源進行生物學研究的科學家，促進人類健康。
折疊編輯本段其他資料
折疊對人類疾病基因研究的貢獻
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對於單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導致了亨廷頓氏舞蹈癥、遺傳性結腸癌和乳腺癌等壹大批單基因遺傳病致病基因的發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。對於心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性癡呆、精神分裂癥）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重點。健康相關研究是HGP的重要組成部分，1997年相繼提出：“腫瘤基因組解剖計劃”“環境基因組學計劃”。
折疊對醫學的貢獻
基因診斷、基因治療和基於基因組知識的治療、基於基因組信息的疾病預防、疾病易感基因的識別、風險人群生活方式、環境因子的幹預。
折疊對生物技術的貢獻
基因工程藥物
分泌蛋白（多肽激素，生長因子，趨化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受體。
⑵診斷和研究試劑產業
基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物芯片、疾病和篩藥模型。
對細胞、胚胎、組織工程的推動
胚胎和成年期幹細胞、克隆技術、器官再造。
折疊對制藥工業的貢獻
篩選藥物的靶點：與組合化學和天然化合物分離技術結合，建立高通量的受體、酶結合試驗以知識為基礎的藥物設計：基因蛋白產物的高級結構分析、預測、模擬—藥物作用“口袋”。
個體化的藥物治療：藥物基因組學。
折疊對社會經濟的重要影響
生物產業與信息產業是壹個國家的兩大經濟支柱；發現新功能基因的社會和經濟效益；轉基因食品；轉基因藥物（如減肥藥，增高藥）
折疊對生物進化研究的影響
生物的進化史，都刻寫在各基因組的“天書”上；草履蟲是人的親戚——13億年；人是由300～400萬年前的壹種猴子進化來的；人類第壹次“走出非洲”——200萬年的古猿；人類的“夏娃”來自於非洲，距今20萬年——第二次“走出非洲”？
折疊帶來的負面作用
侏羅紀公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因專利戰；基因資源的掠奪戰；基因與個人隱私。
折疊編輯本段應用實例
折疊疾病基因
人類基因組研究的壹個關鍵應用是通過位置克隆尋找未知生物化學功能的疾病基因。這個方法包括通過患病家族連鎖分析來繪制包含這些基因的染色體區域圖，然後檢查該區域來尋找基因。
位置克隆是很有用的，但是也是非常乏味的。當在1980s早期該方法第壹次提出時，希望實現位置克隆的研究者們不得不產生遺傳標記來跟蹤遺傳，進行染色體行走得到覆蓋該區域的基因組DNA，通過直接測序或間接基因識別方法分析大約1Mb大小的區域。最早的兩個障礙在1990s中期在人類基因組項目的支持下隨著人類染色體的遺傳和物理圖譜的發展而清除。然而，剩余的障礙仍然是艱難的。
所有這些將隨著人類基因組序列草圖的實用性而改變。在公***數據庫中的人類基因組序列使得候選基因的計算機快速識別成為可能，隨之進行相關候選基因的突變檢測，需要在基因結構信息的幫助。
現在，對於孟德爾遺傳疾病，壹個基因的搜索在壹個適當大小的研究小組經常在幾個月實現。至少30個疾病基因直接依賴公***提供的基因組序列已經定位克隆到。因為大多數人類序列只是在過去的12個月內得到，可能許多類似的發現還沒有出版。
另外，有許多案例中，基因組序列發揮著支持作用，例如提供候選微衛星標識用於很好的遺傳連鎖分析。（2001年中國上海和北京科學家發現遺傳性乳光牙本質Ⅱ型基因）
基因組序列對於揭示導致許多普通的染色體刪除綜合癥的機制同樣有幫助。在幾個實例中，再發生的刪除被發現，由同源體重組合在大的幾乎同壹的染色體內復制的不等交叉產生。例子包括在第22條染色體上的DiGeorge/ velocardiofacial綜合癥區和在第7條染色體上的Williams-Beuren綜合癥的重復刪除。
基因組序列的可用性同樣允許疾病基因的旁系同源性的快速識別，對於兩個理由是有價值的。首先，旁系同源基因的突變可以引起相關遺傳疾病。通過基因組序列使用發現的壹個很好的例子是色盲（完全色盲）。
CNGA3基因，編碼視錐體光感受器環GMP門控通道的a亞單位，顯示在壹些色盲家系中存在突變體。基因組序列的計算機檢索揭示了旁系同源基因編碼相應的b亞單位，CNGB3（在EST數據庫中沒有出現）。CNGB3基因被快速認定為是其他家系的色盲的原因。另壹個例子是由早衰1和早衰2基因提供的，它們的突變可能導致Alzheimer疾病的的早期發生。
第二個理由是旁系同源體可以提供治療敢於的機會，例子是在鐮刀狀細胞疾病或β地中海貧血的個體中試圖再次激活胚胎表達的血紅蛋白基因，它是由於β-球蛋白基因突變引起的。
我們在在線人類孟德爾遺傳數據庫（OMIM）和SwissProt 或TrEMBL蛋白質數據庫中進行了971個已知的人類疾病基因的旁系同源體的系統檢索。我們識別了286個潛在的旁系同源體（要求是至少50個氨基酸的匹配，在相同的染色體上壹致性大於70%但小於90%，在不同的染色體上小於95%）。盡管這種分析也許識別壹些假基因，89%的匹配顯示在新靶序列壹個外顯子以上的同源性，意味著許多是有功能的。這種分析顯示了在計算機中快速識別疾病基因的潛能。
折疊藥物靶
在過去的世紀裏，制藥產業很大程度上依賴於有限的藥物靶來開發新的治療手段。最近的綱要列舉了483個藥物靶被看作是解決了市場上的所有藥物。知道了人類的全部基因和蛋白質將極大的擴展合適藥物靶的尋找。雖然，僅僅人類的小部分基因可以作為藥物靶，可以預測這個數目將在幾千之上，這個前景將導致基因組研究在藥物研究和開發中的大規模開展。壹些例子可以說明這壹點：
⑴神經遞質(5-HT）通過化學門控通道介導快速興奮響應。以前識別的5-HT3A受體基因產生功能受體，但是比在活體內有小得多的電導。交叉雜交實驗和EST分析在揭示已知受體的其他同源體上都失敗了。
然而，最近，通過對人類基因組序列草圖的低要求檢索，壹個推定的同源體被識別，在壹個PAC克隆中第11號染色體長臂上。同源體顯示在紋狀體、尾狀核、海馬中表達，全長cDNA隨後得到。這個編碼胺受體地基因，被命名為5-HT3B。當與5-HT3A組合成異二聚體中，它顯示負責大電導神經胺通道。假定胺途徑在精神疾病和精神分裂癥的中心作用，壹個主要的新的治療靶的發現是相當有興趣的。
⑵半胱氨酰基白三烯的收縮和炎癥作用，先前認為是過敏反應的慢反映物質（SRS-A），通過特定的受體介導。第二個類似的受體，CysLT2，使用老鼠EST和人類基因組序列的重組得到識別。這導致了與先前識別的唯壹的其它受體有38%氨基酸壹致性的基因的克隆。這個新的受體，顯示高的親和力和幾個白三烯的結合，映射在與過敏性哮喘有關的第13號染色體區域上。這個基因在氣道平滑肌和心臟中表達。作為白三烯途徑中抗哮喘藥物開發中壹個重要的靶，新受體的發現有明顯的重要的作用。
⑶ Alzheimer疾病在老年斑中有豐富的β-澱粉樣物沈積。β-澱粉樣物由前體蛋白（APP）蛋白水解生成。有壹個酶是β位 APP裂開酶，是跨膜天冬氨酸蛋白酶。公***的人類基因組草圖序列計算機搜索最近識別了BACE的壹個新的同源序列，編碼壹個蛋白，命名為BACE2，它與BACE有52%的氨基酸序列壹致性。包含兩個激活蛋白酶位點和象APP壹樣，映射到第21條染色體的必須Down綜合癥區域。它提出了問題，BACE2和APP過多的拷貝是否有功於加速Down綜合癥病人的腦部β-澱粉樣物沈積。
給出了這些例子，我們在基因組序列中進行系統的識別傳統藥靶蛋白質的旁系同源體。使用的靶列表在SwissPrott數據庫中識別了603個入口，有唯壹的訪問碼。
基礎生物學
壹個例子是：解決了困擾研究者幾十年的壹個神秘課題：苦味的分子學基礎。人類和其他動物對於某壹種苦味有不同的響應（響應的多態性）。最近，研究者將這個特征映射到人類和老鼠中，然後檢索了G蛋白偶合受體的人類基因組序列草圖上的相關區域。這些研究很快導致了該類蛋白的新家族的發現，證明了它們幾乎都在味蕾表達，實驗證實了在培養細胞中的受體響應特定的苦基質。
人體基因組圖譜是全人類的財產，這壹研究成果理應為全人類所分享、造福全人類，這是參與人類基因組工程計劃的各國科學家的***識。值得關註的是，目前在人類基因組研究領域，出現了壹些私營公司爭相為其成果申請專利的現象。美國塞萊拉基因公司曾表示，想把壹部分研究成果申請專利，有償提供給制藥公司。
找到了壹批主宰人體疾病的重要基因
如：肥胖基因、支氣管哮喘基因。這類基因的新發現每年都有新報道。這些基因的發現，增進了人們對許多重要疾病機理的理解，並且推動整個醫學思想更快的從重治療轉向重預防。例如：湖南醫科大學夏家輝教授組於1998.5.28發表克隆了人類神經性高頻性耳聾的致病基因（GJB3），這是第壹次在中國克隆的基因。
在人類基因組計劃的推動下，湧現了幾門嶄新的學科。如：基因組學(genomics）和生物信息學(bioinformatics)
生物技術的產業化。壹批世界級的大公司紛紛把它們的重心轉向生命科學研究和生物技術產品。這種趨勢或潮流也不能不說和人類基因組計劃密切相關。
進展與未來
2000年6月26日，參加人類基因組工程項目的美國、英國、法蘭西***和國、德意誌聯邦***和國、日本和中國的6國科學家***同宣布，人類基因組草圖的繪制工作已經完成。最終完成圖要求測序所用的克隆能忠實地代表常染色體的基因組結構，序列錯誤率低於萬分之壹。95%常染色質區域被測序，每個Gap小於150kb。完成圖將於2003年完成，比預計提前2年。
完成人類基因組序列完成圖
⑴ 從當前物理圖譜生成的克隆產生完成的序列，覆蓋基因組的常染色質區域大於96%。大約1Gb的完成序列已經實現。剩下的也已經形成草圖，所有的克隆期望達到8～10倍的覆蓋率，大約2001年中期（99.99%的正確率），使用已經建立的和日益自動化的協議。
⑵ 檢測另外的庫來關閉gaps。使用FISH技術或其他方法來分析沒有閉合的Gaps大小。22，21條染色體用這種方式。2003年已經完成。
⑶ 開發新的技術來關閉難度較大的gaps，大約幾百個。
基因組序列工作框架圖（Working draft）：通過對染色體位置明確的BAC連續克隆系4-5倍覆蓋率的測序（在BAC克隆水平的覆蓋率不應低於3倍），獲得基因組90%以上的序列，其錯誤率應低於1%。工作框架圖可用於基因組結構的認識、基因的識別和解析、疾病基因的定位克隆，SNP的發現等。
草圖的作用
1、草圖，許多疾病相關的基因被識別
2、SNP（人與人之間的區別），草圖提供了壹個理解遺傳基礎和人類特征進化的框架。
3、草圖後，研究人員有了新的工具來研究調節區和基因網絡。
4、比較其它基因組可以揭示***同的調控元件，和其他物種***享的基因的環境也許提供在個體水平之上的關於功能和調節的信息。
5、草圖同樣是研究基因組三維壓縮到細胞核中的壹個起點。這樣的壓縮可能影響到基因調控
6、在應用上，草圖信息可以開發新的技術，如DNA芯片、蛋白質芯片，作為傳統方法的補充，目前，這樣的芯片可以包含蛋白質家族中所有的成員，從而在特定的疾病組織中可以找到那些是活躍的。
2001年2月12日，美國Celera公司與人類基因組計劃分別在《科學》和《自然》雜誌上公布了人類基因組精細圖譜及其初步分析結果。其中，政府資助的人類基因組計劃采取基因圖策略，而Celera公司采取了“鳥槍策略”。至此，兩個不同的組織使用不同的方法都實現了他們***同的目標：完成對整個人類基因組的測序的工作；並且，兩者的結果驚人的相似。整個人類基因組測序工作的基本完成，為人類生命科學開辟了壹個新紀元，它對生命本質、人類進化、生物遺傳、個體差異、發病機制、疾病防治、新藥開發、健康長壽等領域，以及對整個生物學都具有深遠的影響和重大意義，標誌著人類生命科學壹個新時代的來臨。
眾多的發現
1、分析得知：全部人類基因組約有2.91Gbp，約有39000多個基因；平均的基因大小有27kbp；其中G+C含量偏低，僅占38%，而2號染色體中G+C的含量最多；到目前仍有9%的堿基對序列未被確定，19號染色體是含基因最豐富的染色體，而13號染色體含基因量最少等等（具體信息可參見cmbi 特別報道：生命科學的重大進展）。
2、目前已經發現和定位了26000多個功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占10.28%，核酸酶占7.5%，信號傳導占12.2%，轉錄因子占6.0%，信號分子占1.2%，受體分子占5.3%，選擇性調節分子占3.2%，等。發現並了解這些功能基因的作用對於基因功能和新藥的篩選都具有重要的意義。
3、基因數量少得驚人：壹些研究人員曾經預測人類約有14萬個基因，但Celera公司將人類基因總數定在2.6383萬到3.9114萬個之間，不超過40,000，只是線蟲或果蠅基因數量的兩倍，人有而鼠沒有的基因只有300個。如此少的基因數目，而能產生如此復雜的功能，說明基因組的大小和基因的數量在生命進化上可能不具有特別重大的意義，也說明人類的基因較其他生物體更'有效'，人類某些基因的功能和控制蛋白質產生的能力與其他生物的不同。這將對我們目前的許多觀念產生重大的挑戰，它為後基因組時代中生物醫學的發展提供新的非凡的機遇。但由於基因剪切，EST數據庫的重復以及壹些技術和方法上的誤差，將來亦可能人類的基因數會多於4萬。
4、人類單核苷酸多態性的比例約為1/1250bp，不同人群僅有140萬個核苷酸差異，人與人之間99.99%的基因密碼是相同的。並且發現，來自不同人種的人比來自同壹人種的人在基因上更為相似。在整個基因組序列中，人與人之間的變異僅為萬分之壹，從而說明人類不同“種屬”之間並沒有本質上的區別。
5、人類基因組中存在“熱點”和大片"荒漠"。在染色體上有基因成簇密集分布的區域，也有大片的區域只有“無用DNA” ——不包含或含有極少基因的成分。基因組上大約有1/4的區域沒有基因的片段。在所有的DNA中，只有1%-1.5%DNA能編碼蛋白，在人類基因組中98%以上序列都是所謂的“無用DNA”，分布著300多萬個長片斷重復序列。這些重復的“無用”序列，決不是無用的，它壹定蘊含著人類基因的新功能和奧秘，包含著人類演化和差異的信息。經典分子生物學認為壹個基因只能表達壹種蛋白質，而人體中存在著非常復雜繁多的蛋白質，提示壹個基因可以編碼多種蛋白質，蛋白質比基因具有更為重要的意義
6、男性的基因突變率是女性的兩倍，而且大部分人類遺傳疾病是在Y染色體上進行的。所以，可能男性在人類的遺傳中起著更重要的作用。
7、人類基因組中大約有200多個基因是來自於插入人類祖先基因組的細菌基因。這種插入基因在無脊椎動物是很罕見的，說明是在人類進化晚期才插入我們基因組的。可能是在我們人類的免疫防禦系統建立起來前，寄生於機體中的細菌在***生過程中發生了與人類基因組的基因交換。
8、發現了大約壹百四十萬個單核苷酸多態性，並進行了精確的定位，初步確定了30多種致病基因。隨著進壹步分析，我們不僅可以確定遺傳病、腫瘤、心血管病、糖尿病等危害人類生命健康最嚴重疾病的致病基因，尋找出個體化的防治藥物和方法，同時對進壹步了解人類的進化產生重大的作用。
9、人類基因組編碼的全套蛋白質（蛋白質組）比無脊椎動物編碼的蛋白質組更復雜。人類和其他脊椎動物重排了已有蛋白質的結構域，形成了新的結構。也就是說人類的進化和特征不僅靠產生全新的蛋白質，更重要的是要靠重排和擴展已有的蛋白質，以實現蛋白質種類和功能的多樣性。有人推測壹個基因平均可以編碼2-10種蛋白質，以適應人類復雜的功能。
模式生物：酵母（yeast）、大腸桿菌（Escherichia coli）、果蠅（Drosophila melanogaster）、線蟲（Caenorhabditis elegans）、小鼠（Mus musculus）、擬南芥、水稻、玉米等等其它壹些模式生物的基因組計劃也都相繼完成或正在順利進行。
目前基因組學的研究出現了幾個重心的轉移：壹是將已知基因的序列與功能聯系在壹起的功能基因組學研究；二是從作圖為基礎的基因分離轉向以序列為基礎的基因分離；三是從研究疾病的起因轉向探索發病機理；四是從疾病診斷轉向疾病易感性研究。
在後基因組時代，如果在已完成基因組測序的物種之間進行整體的比較、分析，希望在整個基因組的規模上了解基因組和蛋白質組的功能意義，包括基因組的表達與調控、基因組的多樣化和進化規律以及基因及其產物在生物體生長、發育、分化、行為、老化和治病過程中的作用機制都必須發展新的算法以充分利用超級計算機的超級計算能力。
美國和英國科學家2006年5月18日在英國《自然》雜誌網絡版上發表了人類最後壹個染色體——1號染色體的基因測序。
在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含基因數量最多，達3141個，是平均水平的兩倍，***有超過2.23億個堿基對，破譯難度也最大。壹個由150名英國和美國科學家組成的團隊歷時10年，才完成了1號染色體的測序工作。
科學家不止壹次宣布人類基因組計劃完工，但推出的均不是全本，這壹次殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99．99%。解讀人體基因密碼的“生命之書”宣告完成，歷時16年的人類基因組計劃書寫完了最後壹個章節。
2、疾病基因的定位克隆
人類基因組計劃的直接動因是要解決包括腫瘤在內的人類疾病的分子遺傳學問題。6000多個單基因遺傳病和多種大面積危害人類健康的多基因遺傳病的致病基因及相關基因，代表了對人類基因中結構和功能完整性至關重要的組成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占據著核心位置，也是計劃實施以來成果最顯著的部分。
在遺傳和物理作圖工作的帶動下，疾病基因的定位、克隆和鑒定研究已形成了，從表位→蛋白質→基因的傳統途徑轉向“反求遺傳學”或“定位克隆法”的全新思路。隨著人類基因圖的構成，3000多個人類基因已被精確地定位於染色體的各個區域。今後，壹旦某個疾病位點被定位，就可以從局部的基因圖中遴選出相關基因進行分析。這種被稱為“定位候選克隆”的策略，將大大提高發現疾病基因的效率。
3、多基因病的研究
目前，人類疾病的基因組學研究已進入到多基因疾病這壹難點。由於多基因疾病不遵循孟德爾遺傳規律，難以從壹般的家系遺傳連鎖分析取得突破。這方面的研究需要在人群和遺傳標記的選擇、數學模型的建立、統計方法的 改進等方面進行艱苦的努力。近來也有學者提出，用比較基因表達譜的方法來識別疾病狀態下基因的激活或受抑。實際上，“癌腫基因組解剖學計劃（Cancer Genome Anatomy Project,CGAP”就代表了在這方面的嘗試。
展望
1、生命科學工業的形成
由於基因組研究與制藥、生物技術、農業、食品、化學、化妝品、環境、能源和計算機等工業部門密切相關，更重要的是基因組的研究可以轉化為巨大的生產力，國際上壹批大型制藥公司和化學工業公司大規模紛紛投巨資進軍基因組研究領域，形成了壹個新的產業部門，即生命科學工業。
2、功能基因組學
人類基因組計劃當前的整體發展趨勢是什麽？壹方面，在順利實現遺傳圖和物理圖的制作後，結構基因組學正在向完成染色體的完整核酸序列圖的目標奮進。另壹方面，功能基因組學已提上議事日程。人類基因組計劃已開始進入由結構基因組學向功能基因組學過渡、轉化的過程。在功能基因組學研究中，可能的核心問題有：基因組的表達及其調控、基因組的多樣性、模式生物體基因組研究等。
2)蛋白質組學研究
蛋白質組學研究是要從整體水平上研究蛋白質的水平和修飾狀態。目前正在發展標準化和自動化的二維蛋白質凝膠電泳的工作體系。首先用壹個自動系統來提取人類細胞的蛋白質，繼而用色譜儀進行部分分離，將每區段中的蛋白質裂解，再用質譜儀分析，並在蛋白質數據庫中通過特征分析來認識產生的多肽。
蛋白質組研究的另壹個重要內容是建立蛋白質相互關系的目錄。生物大分子之間的相互作用構成了生命活動的基礎。組裝基因組各成分間的詳盡作圖已在T7噬菌體（55個基因）獲得成功。如何在模式生物（如酵母）和人類基因組的研究中建立自動方法，認識不同的生化通路，是值得探討的問題。
3）生物信息學的應用
目前，生物信息學已大量應用於基因的發現和預測。然而，利用生物信息學去發現基因的蛋白質產物的功能更為重要。模式生物體中越來越多的蛋白質構建編碼單位被識別，無疑為基因和蛋白質同源關系的搜尋和家族的分類提供了極其寶貴的信息。同時，生物信息學的算法、程序也在不斷改善，使得不僅能夠從壹級結構，也能從估計結構上發現同源關系。但是，利用計算機模擬所獲得的理論數據，還需要經過實驗經過的驗證和修正。
⑵基因組多樣性的研究
人類是壹個具有多態性的群體。不同群體和個體在生物學性狀以及在對疾病的易感性與抗性上的差別，反映了進化過程中基因組與內、外部環境相互作用的結果。開展人類基因組多樣性的系統研究，無論對於了解人類的起源和進化，還是對於生物醫學均會產生重大的影響。
1）對人類DNA的再測序
可以預測，在完成第壹個人類基因組測序後，必然會出現對各人種、群體進行再測序和精細基因分型的熱潮。這些資料與人類學、語言學的資料項結合，將有可能建立壹個全人類的數據庫資源，從而更好地了解人類的歷史和自身特征。另外，基因組多樣性的研究將成為疾病基因組學的主要內容之壹，而群體遺傳學將日益成為生物醫藥研究中的主流工具。需要對各種常見多因素疾病（如高血壓、糖尿病和精神分裂癥等）的相關基因及癌腫相關基因在基因組水平進行大規模的再測序，以識別其變異序列。
總之，模式生物體的基因組計劃為人類基因組的研究提供了大量的信息。今後，模式生物體的研究方向是將人類基因組8～10萬個編碼基因的大部分轉化為已知生化功能的多成分核心機制。而要獲得酶壹種人類進化保守性核心機制的精細途徑，以及它們的紊亂導致疾病的各種途徑的知識，將只能來自對人類自身的研究。
通過功能基因組學的研究，人類最終將將能夠了解哪些進化機制已經確實發生，並考慮進化過程還能夠有哪些新的潛能。壹種新的解答發育問題的方法可能是，將蛋白質功能域和調控順序進行重新的組合，建立新的基因網絡和形態發生通路。也就是說，未來的生物科學不僅能夠認識生物體是如何構成和進化的，而且更為誘人的是產生構建新的生物體的可能潛力。該計劃在人類科學史上又豎起了壹座新的裏程碑！這是壹項改變世界，影響人類生活的壯舉，隨著時間的推移，它的偉大意義將愈顯昭彰。
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