HER2的組織學檢測
最近Shi Y 等又推出了壹種檢測組織和細胞系HER2表達的方法，但其應用價值有待進壹步研究。目前IHC是乳腺癌患者檢測HER2表達初篩最常使用的方法。用IHC的EnVision法檢測，並根據HER2蛋白表達的強度進行評分( 0 、1+、2+、3+，2+和3+視為陽性)，根據結果對患者采用不同的治療方案。利用IHC染色結果判斷HER2蛋白過表達最重要的是染色方法的標準化和結果的判斷。FISH是壹種分子細胞遺傳學技術，通過熒光標記的DNA探針與細胞核內的DNA靶序列雜交，在熒光顯微鏡下，於細胞和(或)組織原位觀察並分析細胞核內雜交於 DNA靶序列的多種彩色探針信號，獲得細胞內多條染色體（或染色體片段）或多種基因狀態的信息。CISH使用地高辛標記的探針，在甲醛固定石蠟包埋組織的切片上進行雜交反應，再用鼠抗地高辛抗體和辣根過氧化物酶-抗鼠抗體進行免疫結合，DAB染色後用普通顯微鏡亮視野下觀察HER2基因信號。相關研究顯示，乳腺癌CISH與FISH檢測結果的符合率達90%以上。FISH和IHC檢測結果的符合率較高。
由於這三種方法都屬於形態學檢測，受主觀的影響很大，並且該項目檢測是為了刪選對身體有壹定毒害作用並且昂貴的藥物適宜人群，因此2007年美國臨床腫瘤學會（ASCO）和美國病理學會（CAP）推薦了HER2檢測的標準規程，以期能夠降低誤差的發生。HER2檢測所用的組織主要來自固定在福爾馬林緩沖液或石蠟中的腫瘤組織。IHC與FISH的檢測結果有較好的壹致性，但IHC結果為(++)樣本與FISH結果差異較大。因此IHC是初步篩查的首選方法，而由於FISH法檢測乳腺癌HER2/neu基因敏感性及穩定性較高，可作為最終確診HER2基因狀態的方法。ASCO/CAP也推薦乳腺癌標本壹般先經IHC檢測。IHC 3+者可提供臨床醫師報告，建議患者接受赫賽汀等藥物治療(但依然有少數IHC 3+者FISH檢測HER2基因無擴增)；IHC 2+者須進壹步應用FISH和CISH進行HER基因擴增檢測。
HER2的血清學檢測
由於組織學檢測需取得病理標本，對未取得癌組織病理的患者就無法判斷其HER2狀態，並且也難以多次檢測。血清學檢測具有方便、可重復測量、定量、客觀以及可以實時檢測等特點，不失為組織學檢測的壹種補充。
細胞表面HER2蛋白胞外段會受蛋白酶裂解脫落進入血液循環，循環中有HER-2蛋白的胞外段的存在為血清學檢測HER2提供了可能。目前檢測血清HER2的方法有：酶聯免疫分析（EIA）、酶聯免疫吸附試驗(ELISA)、化學發光免疫分析法等。近期發現的NIDS快速反應法則有待進壹步研究。
近來研究表明，血清學與組織學HER2的檢測結果壹致性較好，約有20%-30%乳腺癌患者血清中可溶性HER2蛋白水平升高。血清HER2可作為反映腫瘤生長、復發或者轉移的檢測指標。高血清HER2水平提示腫瘤的高侵襲性，與臨床分期、病情進展、無瘤生存期和總生存期有關，並能監測化療藥的治療效果，是重要的預後因素。
通過檢測血清中HER2的水平，有助於診斷、預測患者組織HER2的狀態，在接受化療的晚期乳腺癌患者中監測血清HER2含量有助於預測療效、無病生存期和總生存期。在指導靶向藥物應用方面，血清HER2的檢測也可以作為組織學檢測的壹個補充，並可能使靶向治療的適應人群得以放寬。血清HER2的檢測也可以作為重要的預後因素，可在乳腺癌隨訪監測、療效觀察尤其是靶向治療後的療效觀察中發揮其獨到的作用。
綜上所述，HER2與乳腺癌的關系涉及到腫瘤的發生、發展、診斷與鑒別診斷、治療和預後評價等方面，目前的研究取得壹定進展，使乳腺癌的診治上了壹個新臺階。