該病半數呈散發性，半數呈常染色體顯性遺傳。目前認為，GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因。
（二）發病機制
國外學者發現，60%～70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變，位置在14q32.1.由於GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而後者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此，黑質紋狀體系統多巴能神經元GCHⅠ的缺乏，必然導致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。
有學者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，發現兩者水平均低於正常。正電子發射斷層掃描（PET）檢查發現紋狀體18F-dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續給予少量外源性多巴制劑，可彌補多巴胺不足，緩解癥狀。