醫生建議她做無創或者羊膜穿刺術做進壹步篩查。接下來的兩周，楊洋壹天沒睡好，壹直擔心寶寶的問題，超乎常人想象。最後無創結果出來了，各項指標都是低風險。沒想到唐屏是這麽壹個騙子。
很多孕婦說唐平在“作弊”，準確率很低。懷孕期間可以不做嗎？
肖敏有過如此糟糕的經歷。她在16周後去做了唐氏篩查，結果顯示NTD風險高。壹周後換了另壹家醫院復查，這次變成OSB高危。後來醫生建議她做無創DNA。據說這個測試的準確率是99%。等待無創結果已經是漫長的三周了。在這期間，肖敏整天擔驚受怕，壹想到這件事她就想哭。她的心情很沈重。後來成績出來了，壹切正常。肖敏說那些日子就像煉獄壹樣。看到結果後，他的心情豁然開朗。
糖篩是主要檢查項目之壹，價格便宜，見效快。在很多地方，這種檢查是免費的，普及率很高。但它有致命的缺陷，準確率受多種因素影響，容易出現誤報，整體準確率只有60%以上。很多人說唐朝篩選的準確率很低。懷孕期間可以不做嗎？
如果準媽媽認為唐篩查準確率低，不想被嚇到面對唐篩查的高危結果，或者經濟條件好，可以選擇直接做無創DNA。也適用於非侵入性孕婦(35歲以上)或試管嬰兒孕婦。當然，唐篩也不是壹無是處。畢竟價格低。如果準媽媽不打算做無創，唐斯壹定要做。
最後我想說的是，如果孕檢查出唐篩查的高風險，孕婦千萬不要失去理智。請保持冷靜，相信寶寶是健康的。
唐氏綜合征放映。唐氏綜合征是以第壹個系統描述這種疾病的科學家約翰·唐恩的名字命名的，但直到近壹百年後，遺傳原理才真正被揭示出來。
簡而言之，精子或卵細胞的形成出現了問題，導致出現了三條染色體而不是正常的兩條，在顯微鏡下可以看到，所以也叫21三體綜合征。機理更復雜。有時染色體21在壹些細胞中加倍。這個問題發生在受精卵形成後的細胞分裂過程中。有時候，染色體21的壹部分會去基因組的其他部分。
回想起來，好像小時候看的羽絨孩子比現在多。放學後，我總是看到他們自己在巷子裏玩。它好像看到我們了。我不知道我們是在笑還是面無表情。學生稱他們為“傻子”。
後來在遺傳學課上了解到這種病，才知道唐的兒子確實有明顯的面部和身體發育特征，如裂隙小、上傾、眼距大、虹膜上有明亮的白斑、臉型扁平、腳趾大等。距離大，手掌有獨特的橫紋；另外語言能力和智商都比較低，大概是8、9歲孩子的水平。
除了智商，100%的唐氏綜合征患者免疫系統不健全(數字準確不誇張)，容易被感染；內分泌和身體發育也慢；冠心病、白血病、甲狀腺疾病等疾病的發病率也高於其他；到60歲時，阿爾茨海默病的發病率可達50-70%。
如果讓我選擇產前檢查中最重要的壹項檢查，唐屏就是其中之壹。
唐篩解讀
如果讓我在十多項產前檢查中選擇壹項最重要的檢查，我會選擇兩項，壹項是異常排出，壹項是唐平，不是因為手續復雜，而是因為這兩項能最大程度地逆轉孕乾坤，即“投入產出比”最高。
唐篩選實際上包括壹系列的檢查，每壹次篩選本身都不足以給出明確的結論，把它們結合起來才有意義；就算加起來也說不出妳懷了唐的兒子，但是我給妳說下懷唐的兒子的概率。
第壹個是12周的彩超。面對屏幕，我幾乎忘記了被淘汰，只為第壹次看到人形雙頭小人而激動。醫生引導我們看到同樣照片的那個壹動不動的小個子後，突然把視線轉了過來，說:“測量壹下脖子後面透明帶的厚度。”這個值可以作為判斷是否是羽絨子的參考，但是準確率很低，漏檢率太高，不能單獨用這個值來判斷。所以我們的寶寶雖然過了這壹關，但也不是很放心(左圖是我們的頭，
16周左右的產前檢查比較復雜，這也是大多數人的問題。抽取血液，分離血清，測定甲胎蛋白(MSAFP)、母血AFP、絨毛膜促性腺激素(hCG)和遊離雌三醇(uE3)濃度，根據孕齡和體重計算唐氏綜合征危險系數。它們的組合和意義大致是這樣的。
除了唐氏綜合征，三種標誌物濃度的組合至少可以告訴我們18三體綜合征和神經管畸形的風險。
但是我們在測量濃度的時候，無法判斷是高還是低。測試列表中有壹個MoM項目。這是壹個沒有單位的比值，是正常孕婦在相應孕周的測量值與測量值中位數的比值。唐氏綜合征孕婦血清AFP水平較低，MoM約為0.7。當hCG高時，MoM值可能接近3。因此，當您查看MoM時，三個標記的相對水平是直觀的。
因為MoM定義為正常孕婦的中位數，所以正常孕婦的中位數正好是1。同時也能看出為什麽壹個指標不足以說明問題。在人群中，三個標記的檢測值呈小山形分布，羽絨母和非羽絨母壹視同仁，相互之間有很大的重疊。只有把幾項結合起來，才能增加可信度。
為什麽老年婦女會有危險？
為什麽總說大齡女的危險？在計算威坦哲概率時，除了標記的具體值，影響這些值的因素幾乎同樣重要。最大的“砝碼”是準媽媽的年齡。隨著孕婦年齡的增加，生出唐氏孩子的概率明顯增加。20歲才1/1450，30歲也不算太差。40後，比例有點嚇人。換句話說，40歲和30歲的準媽媽測出的標誌物濃度是壹樣的，40歲可能被判定為高危，30歲將是分母。希望大家看到這種形式，不要只想著“我的年齡這麽安全！”就算妳20歲，懷上唐的兒子也不是不可能！所以壹定要篩選。
其他相關因素包括體重、種族、是否是試管嬰兒、是否患有胰島素依賴型糖尿病、吸煙和雙胞胎。太復雜了，實在沒辦法列出壹個公式給大家算...但至少妳能理解為什麽關於唐氏綜合征的報告列出了看似無關的數據(下圖是網上找到的，去掉了患者信息，紅框和紅字標明了上述內容。現在妳應該能理解這個列表了。他們都是唐氏綜合征的高危人群，因為他們都超過了粗糙的酒吧。
抽血16周後，收到醫院短信告知“低風險”。老公評論道:“恭喜妳，又當媽媽了。”。所以我對後兩步的體會只停留在書本上。...
羊膜穿刺術和絨毛活檢
如前所述，唐平是壹個“篩選”，所以只給出壹個概率；如果“篩查”失敗，就進入下壹個階段——“診斷”，也就是大多數準媽媽害怕的羊膜穿刺術。篩查原則上是間接檢查，但在診斷時，應直接從胎兒細胞或DNA中取證，或取與胎兒同源的胎盤細胞進行遺傳物質檢測。
羊膜穿刺術是在超聲波的幫助下，用針穿透準媽媽的腹部到達子宮，避開嬰兒，取出壹些羊水，從裏面把胎兒細胞分離出來，直接看哪個染色體是錯的。媽媽的傷口壹般壹兩天就好了。
另外，壹直提到的絨毛活檢，通常比羊穿刺早做。其原理是從腹部或沿陰道、子宮頸取細胞，深入胎盤。因為胎盤和胎兒都是從第壹個孕囊開始發育的，具有相同的遺傳背景，也就是說胎盤細胞中的染色體狀態可以反映出胎兒染色體是否正常。