日本國君使用天皇稱號大概是在唐朝時期。唐高宗曾使用天皇稱號，與天後武則天並稱二聖，這可能影響到日本天皇稱號的采用。日本天皇最早文字記載是673—688年前後天武天皇的《飛鳥凈禦原令》。中國稱日本元首為天皇大約是在清末的同治時期。在日本的歷史上，出現天皇的稱號以後，還有天皇和皇帝的稱號並用的。這種兩個稱號並用的天皇有43代元明、45代聖武（追謚）、46代孝謙、50代垣武。到了近代明治元年（1868年）後，日本致外國首腦信件、國際條約批準書、宣戰詔書使用的還是皇帝稱號。從1936後，對外就完全使用天皇稱號了。
大和國（倭）君主的正式稱呼原本是“大王”（治天下大王）。故中國南朝的正史中稱五位遣使朝貢的倭國君主為倭王，史稱倭五王（贊、珍、濟、興、武）。隋煬帝時，大和的聖德太子派小野妹子出使隋朝，在國書中有“東天皇敬白西皇帝”之句，是首次在外交場合使用“天皇”壹詞。不過，隋書對此類國書的紀錄為“日出處天子致日落處天子”。（實際上，隋書所記錄的國書為小野妹子所帶去的那份。‘日本書紀’中所記下的國書則為第二份。在寒暄辭的大意重復。又，小野妹子雖弄丟了中國所回信的國書，卻沒有受罰。有學者認為依當時外交情況，兩方大使皆有對國書與紀錄進行竄改以達到兩國之妥協點。否則日本用天皇壹辭，中國不可能接受其國書。反之，如中國對日本采用對下關系的寫法，日本也不會接受。按‘日本書紀’，來日大使裴世清重擬的國書寫作“皇帝問倭皇。”是即大使改竄國書以符合兩國底限。‘聖德太子傳歷’稱“天子賜諸侯王書式也。然皇帝之字，天下壹耳。而用倭皇字，彼有其禮。”可為佐證。）應當是其後的日本書紀依大寶令規定，將“大王”、“大君”、“皇尊”等名詞壹律更正為“天皇”所致。在天智天皇時代遺臣的墓誌中，曾發現寫有“天皇”字樣的木簡，不過也有後世立墓的可能。可以肯定的在日本國內廣泛使用天皇壹詞的時間，是天武天皇時期。
“天皇”在中國道教中，是最高的神只，表示北極星。天武天皇因喜歡道教而使用天皇作為君主的尊號。
唐代以後，中國人按照日本人的自稱，逐漸以日本壹詞取代倭作為對日本國的官方稱呼。由於對日本的幕府制度缺乏了解，中國壹直以日本國王來稱呼和冊封日本的執政者。壹直到宋朝之時，太宗對日本頗有好意，以至北宋歐陽修‘新唐書’、元托克托‘宋史’等文獻，正式將“天皇”壹辭寫入正史。
日本最早的神話書籍古事記稱，日本天皇乃是日本神話中的創世之神天照大神之後裔，成為日本君權神授的依據。舊時的日本史書壹直宣稱天皇是萬世壹系的，即所有天皇都來自同壹家族，日本歷史上從來沒有出現過王朝更叠。
事實上，中古時期的日本小國林立，最後由位於本州島中部（奈良）的大和國家實現統壹，大和也就成了日本的別稱。大和朝廷成立前出現過多次王位的爭奪，或許也改易過多個朝代。然而當時的歷史紀錄靠口頭背誦神話的史官，而沒有可以證明的文字史料留下，是以無由查證。[1]僅有中國陳壽《三國誌》的東夷傳倭人條可做參考。然而該紀錄卻是轉錄而來，並非壹二級史料，卻文中可以看出中日語延誤譯的問題。[2]雖在《日本國史略》中有“自天照皇太神創業垂統，而神武天皇初都中國、壹統天下，歷正天皇正統壹系，亙萬世而不革。天下即壹人之天下。”壹辭，不過“萬世壹系”四字則是到19世紀末明治維新左右才形成，寫入大日本帝國憲法之中。
天皇作為日本實際最高統治者的時間並不長。自公元6世紀大和國征服本州島和九州島的大部分地區後，天皇的權力達到頂峰。但從10世紀開始，日本經歷了攝關政治、源平相爭、鐮倉幕府、室町幕府、安土桃山時代、江戶幕府，天皇權力被架空了近壹千年的時間。直至明治天皇睦仁才重新掌權。裕仁（昭和）在位時期發動了侵略中國和亞太其他國家的大戰。
鐮倉時代是天皇政權轉向幕府的過渡時期，平安時代後半期，先是攝政政治，接著又迎來院政時代。在攝政政治時代，天皇是權力的源泉，然而真正的執政者是攝政或關白。這說明律令制的衰落，也可說是上代天皇不親政傳統的復活。攝政或關白是天皇的外祖父，而天皇的父親或祖父從天皇那兒取得政權的形勢是院政。鐮倉幕府時代武家勢力興起，權利逐漸轉向幕府。
近代前期是戰國時代，日本成為分裂國家。天皇被排斥在政治之外。但戰國各諸侯認為天皇是統壹日本的君主的子孫，而且尊敬天皇並擁戴天皇以利自己統壹天下。
江戶時代，天皇與政治完全無緣，只留下授予律令性的官位（壹種榮譽）和擁有制定年號的權利。制定年號也只是個形式，因為年號的性質也只不過是國家的象征。
1867年，德川第15代將軍德川慶喜把國家政權奉還明治天皇，但實際上不是奉還，應當說是讓權。明治政府最初的政治形態是太政官政治，天皇在形式上成為律令性親政君主。
現任日本天皇的稱號為“今上”，天皇的名字叫“明仁”，1933年12月23日作為昭和天皇的長子降生於世。1989年1月7日繼任皇位，年號平成，系日本第125代天皇。日本把昭和天皇生日4月29日定為日本的建國紀念日。