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紫質癥的介紹

紫質癥,是人體的壹種疾病。血卟啉病又稱血紫質病,是由卟啉產生和排泄異常所引起的代謝性疾病,多有遺傳因素。

根據卟啉代謝紊亂的部位,分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多見於嬰兒,成人也可發病,稱為遲發性皮膚血卟啉病。

擴展資料

紫質癥病因:

1、急性間歇型

急性間歇型血卟啉病較為多見,為常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少,由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強,結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

2、遲發性皮膚型

遲發性皮膚型血卟啉病為最常見的血卟啉病,系由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所致。是常染色體顯性遺傳。病例呈散發性分布,男性患者比女性多,多數患者沒有家族史。

3、混合型或變異型

混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血紅素合成酶減少所致的疾病,由常染色體顯性遺傳,兩性均可得病。

百度百科-肝性紫質癥

百度百科-紫質癥