查詢資料可知，瓷娃娃病在醫學是壹種極其罕見的多發性遺傳病。患者多為兒童，容易發生骨折，並且多為自發性骨折或者是反復多發性骨折，所以稱為瓷娃娃。
瓷娃娃病又稱成骨不全、脆骨病、先天性發育不全、瓷娃娃、原發性骨脆癥、骨膜發育不良。