別名成骨不全綜合征；成骨不全(OsteogenesisImperfecta)；脆骨癥(Fragililisossium)；原發性骨脆癥(idiopathicosteopsathyrosis)；骨膜發育不良(periostealdysplasia)；Adair-Dighton綜合征；骨脆弱病；先天性成骨不全病；Eddowes病；Porak-Durante綜合征；Durante病；青色鞏膜病；Vrolik綜合征；Spurway綜合征；藍鞏膜-脆骨-耳聾綜合征；弛緩性成骨不全癥；Vrolik型成骨不全；Hoeve-Dekleyn綜合征；Lobstein脆骨病；Dighton-Adair綜合征；脆骨病。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛。1833年Lobstein首先描述本病，1912年Adair-Dighton首次發現本征有耳硬化、藍鞏膜、多發性骨折，1917年VanderHoeve強調本征是由遺傳因素引起。
病因病理系中胚層先天性發育障礙造成的結締組織異常病態。本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例。成骨不全病的發生主要是由於組成Ⅰ型膠原α1的或α2前膠原(Proα1或Pro-α2)鏈的基因(即COL1A1和COL1A2)突變，導致Ⅰ型膠原合成障礙，結締組織中膠原量尤其是Ⅰ型膠原含量下降。膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。病理改變以軟骨內化骨及膜性化骨不全為其特點，以骨質異常脆弱及造骨缺乏或不全為主要的病理改變。肉眼觀察可見骨質疏松、彎曲、脆弱及畸形。長骨變化最為明顯。骨折後有骨痂形成有時在骨折處可形成假關節。縱切面觀察，骨幹細長，骨皮質菲薄，甚至呈蛋殼狀。骨膜不規則，骨骺尚正常，幹骺端增寬。顱骨呈鑲嵌狀，由多數小骨塊拼湊而成。組織學觀察可見軟骨化骨過程中，直至臨時鈣化階段仍然正常，其後則無成骨細胞出現，致使鈣化的軟骨不能被新生正常骨海綿質所取代。幹骺端及骨幹中成骨細胞顯著減少，不活躍，從而使骨基質減少，骨小梁排列疏松，哈氏系統增寬。骨膜的外層纖維組織厚，內層則因缺乏成骨細胞而變薄。因此，骨皮質變薄，骨幹的橫徑生長受阻而變細。在骨痂的切片中，可見到大量的軟骨組織伴有廣泛壞死，故雖能形成骨痂，但愈合遲緩。
臨床表現本癥多見於新生兒或嬰幼兒，發病愈早，病情愈嚴重；隨著年齡增大，病情漸趨緩和。主要癥狀歸納如下：
1.骨折：可發生在任何時期，常為多發性青枝型骨折，以長骨及肋骨為好發部位。骨折當時疼痛不著，但愈合遲緩。
2.畸形：反復多發骨折可造成肢體畸形，身長變短。嬰兒期頭顱畸形呈倒三角形，底為顱頂構成，前額寬且前凸，枕部及顳骨向後向外凸出，雙耳被推向外下方。顱骨脆弱。
3.藍色鞏膜：約占90％以上，此乃由於鞏膜的透明度增加，藍色的脈絡膜色素外顯所致。
4.聽力障礙：部分患者可伴有進行性耳聾，乃由於鼓膜菲薄及附著於聽骨的韌帶松弛所致。也有人認為耳道骨質硬化附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定，影響了聲波的傳導。
5.其他癥狀：有韌帶松弛，關節活動性增加，有時出現反復脫臼。發育遲緩，骨骺融合遲延。牙齒、毛發及指甲脆弱。有的病人切齒薄而透明，咬緣有缺口。
影像學表現按病型及發病時期而有所不同。胎兒型及嚴重嬰兒型患者，顯示全身性骨質疏松，伴有多發性骨折及各期的骨痂，軀體畸形。顱骨菲薄，呈鑲嵌狀，嚴重時呈薄膜樣皮囊。
嬰兒型中的輕型患者和晚發型，X線表現如下：
1.普遍性骨質疏松，嚴重時可有囊性變。
2.顱骨骨板變薄，囟門和顱縫增寬，常有許多縫間骨，以頂枕區為最多。嚴重者整個顱穹窿骨是由相距較遠的壹塊塊菲薄的骨片所構成。整個顱骨密度減低，巖骨則顯得相對致密。頭顱因向兩顳側凸出而變寬，致使耳朵移向外下方。亦有並發扁平顱底或顱底凹陷者。乳齒鈣化不佳，但恒齒鈣化較好。亦有少數病例顱骨非但不薄，反而增厚，並伴有彌漫性顆粒狀骨質疏松，這屬Fairbank分型中的厚隔型，視為本癥的壹種過渡性病理變化。
3.長管狀骨明顯彎曲且鈣化不良，皮質菲薄，髓腔增寬。長骨幹變細但幹骺端部膨隆，這是由於骨幹的骨膜下成骨和骨內成骨嚴重障礙，而幹骺端的軟骨成骨紊亂較輕所致。骨折好發於骨幹部，這與壹般嬰兒長骨骨折易累及幹骺部有明顯不同。骨折處可出現特殊性的球形骨痂，其直徑可超過骨折斷面直徑的2～3倍。鈣化從外層開始，逐漸向內層推進。個別病例有大量鈣化和骨化程度不同的軟骨痂，可能被誤認為骨肉瘤。骨折後很少出現斷端移位，但常伴有成角現象造成肢體畸形。上肢骨折較下肢少見。
4.脊椎受累亦不少見，因多發性椎體壓擠骨折而出現脊椎後凸或側彎畸形。椎間盤代償性膨大，以至椎間隙增寬，可達椎體高度的2～3倍，椎體呈雙凹狀且較透亮。骨盆在脊柱及股骨頭的壓力下可變成扁平、三葉狀或不規則形。
CT、MRI表現可發現晚發型成骨不全病竈處有增生性骨痂形成，有時酷似骨腫瘤。凡有成骨不全病史者均有兒童期多次、多處骨折和四肢骨局部緩慢增大畸形並有觸痛，X線和CT均可顯示壹囊樣膨脹性骨塊，並經CT測定低密度區為脂肪組織(CT值為-40～-90Hu)。腫瘤樣骨痂是成骨不全少見而又很重要的臨床和放射學表現，大量骨痂增生可能與骨膜的附著松弛而易剝離，同時伴有脂肪組織大量浸潤增生有關。
超聲表現超聲檢查胎兒的骨骼系統可早期發現先天性骨發育障礙性疾病。三維超聲可得到立體解剖定位，更易發現頭、面部和肋骨的畸形。