Maffucci綜合征即軟骨營養障礙-血管瘤綜合征，又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合征、多發性內生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進行性軟骨發育障礙和多發性血管瘤、Kast綜合征軟骨發育不全、軟骨發育不良並發血管瘤、軟骨營養不良並發血管錯構瘤等。發病多在1～5歲，主要為手足小骨的軟骨腫瘤，可發展成軟骨肉瘤，軟骨發育不全呈進行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特點是軟骨細胞增生與血管瘤兩種疾病同時並存。
病因：
本綜合征由先天性中胚葉發育不良引起，並影響到軟骨和血管組織，但無遺傳性，無染色體異常。
臨床表現：
病變在兒童時期開始，發現骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。
1.血管瘤
大多數病例於出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯構瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發的，可以單側或雙側。曾令濟報道的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數血管瘤呈海綿狀，少數為毛細血管型，並隨患兒生長而增大。壹般局限於真皮中、下部和皮下組織，內臟、眼瞼、視網膜也可發生血管瘤。
2.軟骨發育不良及內生軟骨瘤
軟骨發育不良由先天性軟骨化缺陷所致，通常比血管損害晚出現，四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發育異常的表現為指（趾）骨出現硬的結節，受累的骨骼變形縮短，骨質松脆，發育停止時，畸形就不再發展。
3.直立性低血壓
當血管瘤較大或發生於低位時，就有發生直立性低血壓的可能。
4.惡性腫瘤傾向
本綜合征患者有易患惡性腫瘤的傾向，可在原有病變基礎上惡變或發生與本病征無關的惡性腫瘤。約20%發生軟骨肉瘤，系由於內生軟骨瘤惡化轉變而成。