突變的簡介：突變是遺傳物質中不是由於遺傳重組產生的任何可遺傳的改變。基因突變分為自發突變和誘發突變兩類。
突變可能發生在染色體水平或基因水平，前者稱為染色體畸變，後稱為基因突變。基因突變可以由於堿基對的置換或者壹個或多個堿基的增加和減少而引起。
基因突變的結果取決於多種因素，特別是導致氨基酸信息的改變，例如錯義突變可以導致氨基酸的置換，無義突變可以導致多肽含成的提前終止。
基因回復突變可以恢復原來的順序，也可以是在另壹位點發生新的突變，結果使表型得到恢復。後者稱為抑制，它們可以發生原來突變的密碼子上，也可以發生在不同的密碼子上。回復突變和原來的突變不在同壹基因內時稱為基因間抑制。這種抑制常涉及到tRNA反密碼子的改變。
基因突變可由放射線所引起，放射線通過使染色體斷裂產生遺傳操損傷。也可由化學物質和DNA的作用而產生，或者由於導致DNA之間異常鏈的形成而產生。壹定種類的DNA損傷可能由放射線而引起，但不是染色體的斷裂，它可被細胞中的修復系統所校正。
基因突變可以由某些化學物質所引起，這些化學物質稱為化學誘變劑。現已知很多的化學誘變劑，它們誘變的機制是不同的。在DNA復制過程由於堿基類似物的取代，堿基的化學修飾以及堿基的插入和缺失都會引起突變。
在原核和真核細胞中都存在很多的修復系統，這些修復系統可恢復不同的DNA損傷。各種系統都是通過酶的作用來校正。有的系統是直接校正DNA損傷，有的是通過切除來進行修復，
基因突變，染色體畸變以及DNA的重組和基因的重排，概括起來就是壹句話，遺傳信息發生改變。
突變（mutation）是遺傳物質中任何可檢測的能遺傳的改變，但不包括遺傳重組。突變是可以傳遞給子細胞，甚至延續給後代，從而導致產生了突變細胞或個體。對於壹個多細胞生物來說，如果突變僅發生在體細胞中，那麽這種突變是不會傳遞給後代的。這種類型的突變稱為體細胞突變（somatic mutation）。但若突變發生在的生殖細胞中，那麽這種突變就能通過配子傳遞給下壹代，在後代個體的體細胞和生殖細胞中產生同樣的突變，這種突變就叫做種系突變（germ-lime mutations）。由於遺傳物質壹般是DNA，突變會影響到DNA的化學或物理的構成，它的復制，表型功能或者壹個或多個堿基對序列會發生改變，例如增加、減少或置換堿基，顛倒順序或轉移到新的位置上。
突變可以發生在染色水平或者基因水平。染色體結構和數目的改變叫做染色體畸變（chromosomal aberration），也稱為染色體突變（chromosome mutation）。當染色體畸變涉及到基因組中染色體套數的改變稱為基因組突變（genome mutation），即整倍數改變。發生在基因水平的突變稱為基因突變（game mutation），它涉及到基因的壹個或多個序列的改變。包括壹對或多對堿基對的替換，增加或缺失。由於DNA堿基對的改變引起的基因突變稱為點突變（point mutation）
突變可以是自發的，但也可被某些誘變劑（mutagen）誘發。壹些物理因素或化學試劑都能增加這種自發突變的頻率。而誘變劑處理所誘發的突變稱為誘發突變（induced mutation），自然發生的突變是自發突變（spontaneous mutatiow）。這兩種突變之間並沒有本質的區別。突變表型顯示出DNA改變所產生的後果，這是由於蛋白功能改變的結果。
有了以上這些背景，我們現在就可以介紹有關基因突變的壹些術語。堿基對取代突變（base-pair sub-stitutiou mutation）是指在基因中壹個堿基對被另壹個堿基對所取代。
轉換（transition）是堿基替換中的壹種類型，是指嘌呤與嘌呤之間，或嘧啶與嘧啶之間的替換。
顛換突變（transversion mutation）是堿基替換中的另壹種類型，是措嘌呤與嘧啶之間的替換，這是堿基突變中常見的壹種。
錯義突變（missense mutation）是指DNA改變後mRNA中相應密碼子發生改變，編碼另壹種氨基酸，使蛋白質中的氨基酸發生取代，可能削弱此蛋白的功能，以至影響到突變體的表型。
突變體的表型是否易於檢測取決於特殊氨基酸的決代。例如在人類中，β-珠蛋白基因中單個堿基的改變會導致β-鏈中氨基酸的取代。如果個體是突變的純合體，那就會出現鐮形細胞貧血。但如果多肽鏈中氨基酸的取代不影響蛋白質的功能，那麽是不會產生表型改變的。無義突變（nonsense mutation）是由DNA的堿基突變使mRNA中產生了無義密碼子(表20-2)，翻譯時在相應的位點會導致提前終止－平截或截短，產生壹條不完整的多肽鏈，通常是沒有功能的。)
中性突變（neutral mutation）是在基因中有壹對堿基對發生替換，引起的mRNA中密碼子的改變，但多肽鏈中相應位點發生的氨基酸的取代並不影響蛋白質的功能，我們就稱之為中性突變。例如密碼子AGG→AAG，那麽導致了Lys取代了Arg，這兩種氨基酸都是堿性氨基酸，性質十分相似，所以蛋白的功能並不發生重大的改變。
沈默突變（silent mutation）是中性突變中的壹種特殊情況。即在基因中堿基對發生替換，改變了mRNA的密碼子，結果蛋白質中相應位點是發生了相同氨基酸的取代，由於氨基酸的序列末發生變化，所以蛋白質仍具有野生型的功能，實際上就是同義突變
移碼突變（frameshift mutation）是由於基因中增加或減少堿基（改變的堿基數不得是3或3的倍數）所致。增加或減少1～2個堿基會使該位點後面的RNA序列發生移碼，產生無功能的蛋白質。
回復突變（reverse mutation），根據突變表型和野生型相比較將點突變分成兩類：壹類是正向突變（forward mutation），其突變方向是從野生型向突變型；另壹種是回復突變，其突變方向是從突變型向野生型。
回復突變可使突基因產生的無功能或有部分功能的多肽恢復部分功能或完全功能。當DNA堿基對發生改變，使其mRNA中相應的無義密碼子得到回復，可以編碼某種特殊的氨基酸，這個改變的密碼子可以是原來野生型的相應密碼子或者是其它氨基酸的密碼子。
突變的作用還可以通過其它位點的突變而得到減少或校正，這便是前面已討論過的抑制突變（suppressor mutation）。