別名GM2神經節苷脂沈積病Ⅰ型(GM2GangoiosdosisⅠ)；大腦黃斑變性綜合征；嬰兒型黑蒙性癡呆；嬰兒型家族性黑A性癡呆；Haltia-Santavuovi病；嬰兒型腦黃斑變性；GM2神經節苷脂沈積病；GM2Ⅰ型。1981年Tay首先報道本征，患嬰眼底黃斑可見對稱性改變，1987年Sachs以中樞神經系統的病理變化來解釋眼底現象。Sachs先後發現腦和視網膜的神經節細胞中有類脂質存在。
病因病理本征為常染色體隱性遺傳病，屬於鞘脂類(sphingolipid)代謝病。GM2神經節苷脂降解為GM3神經節苷脂依賴於N-乙酰基己糖苷酶(N-acetylhexosaminidase)，後者由兩個主要同工酶A和B組成，同工酶A缺乏導致Tay-Sachs病，A和B都缺乏引起山道霍夫病。由於己糖苷酶的缺陷使代謝阻斷，GM2神經節苷脂不能降解，在腦組織蓄積，導致大腦皮質神經元細胞腫脹、變性和消失。早期階段為腦萎縮，後期腦體積增大，重量增加可超過正常的20%～50%，腦回肥厚，白質水腫壞死。腦和積水的神經元腫脹呈球形，有大量的脂質沈積於溶酶體中，膠質細胞大量增生，並有脫髓鞘改變，晚期腦組織內脫髓鞘彌漫而廣泛。電鏡檢查可見沈積物呈圓形膜樣分層結構，包圍著顆粒狀的核心，稱為“膜狀胞質小體”，也稱“斑馬小體”，內含有磷脂和GM2。
臨床表現患兒出生時正常，生後3～6個月發病。早期表現為精神淡漠，反應遲鈍，肌張力減低，呈進行性肌無力表現。聽覺過敏常為首發癥狀之壹，響聲驚嚇可誘發反射增強。90%以上患兒視網膜可見櫻桃紅點。隨病情發展，患兒發育停滯，餵食困難，逐漸出現失明、視網膜和視神經乳頭萎縮、四肢癱瘓、持續性角弓反張，最後進入完全性癡呆，對外界全然失去反應。
影像學表現
在本病三個臨床階段影像學表現各有其特點。
Ⅰ期(0～10個月)：CT示尾狀核、殼核和腦白質低密度影。MRl於T1WI示尾狀核、殼核低信號，T2Wl示尾狀核和大腦白質高信號。該期的病理改變為神經細胞胞漿膨脹、輕度脫髓鞘和膠質增生、很少神經元丟失。
Ⅱ期(15～24個月)：CT示大腦白質低密度影，主要見於額角和枕角周圍，反映脫髓鞘和膠質增生，為本期特征。此外，額角變細、腦外間隙消失、尾狀核呈低密度影，提示水腫引起尾狀核和大腦白質的容積增加。
Ⅲ期(>24個月)：該期CT示大腦、腦幹和小腦顯著萎縮，雙側丘腦呈對稱性高密度影，多數作者認為是鈣和GM2神經節苷脂沈積所致，但Fukumizu經過CT值測量認為丘腦高密度為相對性高密度。此期MRI示重度腦萎縮，基底節、丘腦、皮質灰質於T1Wl呈高信號，大腦和小腦白質在T2Wl呈彌漫性高信號。在T1WI顯示高信號的結構(基底節、丘腦、大腦皮質)在T2Wl呈低信號，類似於T2WI的皮下脂肪組織，可能反映上述結構內顯著的GM2神經節苷脂的蓄積，因為此期病人的神經病理檢查表明，灰質內的GM2神經節苷脂的蓄積10倍於白質。