缺乏酪氨酸酶。
白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的壹種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。
白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒壹般不患病。
擴展資料：
白化病是依據臨床表型特征分為三大類別：
1、眼白化病（OA）
病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。
2、眼皮膚白化病（OCA）
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏。
3、白化病相關綜合征
病人除具有壹定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。
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