1、眼部異常癥狀
藍色鞏膜是脆骨病的特征之壹，兩側鞏膜呈對稱性，為清澈的淡藍色，比較均與。每當患者因精神興奮、情緒激動而出現面紅耳赤時，鞏膜藍色也加深。在角膜周邊的鞏膜，可因無色而呈白色圓環狀。其他少見的眼部異常有圓錐角膜、角膜過大、角膜周圍渾濁等。
2、容易骨折
容易骨折是脆骨病的主要特征，其病情會因發病年齡不同而不同，壹般分為造法和晚發兩種類型。早發型病情較為嚴重，常在分娩過程中因手輕度外傷而引起多發性骨折，常因顱內出血和其他內臟出血而死亡；
晚發型病人在出生時是正常的。骨折多發生於小兒持重時、青春期或成年人。長管骨和肋骨為好發部位。骨折多發生在骨膜下，能自行連接，較少移位。這種骨折會隨著年齡的增長而逐漸減少，預後較好。
3、耳聾
大約有1/4的脆骨病患者有進行性耳聾，常在少年兒童時期出現。耳聾多為傳導性，但也有可為神經性。傳導性耳聾可為中耳型或迷路性。壹般因病變波及聲波傳導器和耳道骨質硬化所致。
4、皮膚損害
脆骨病病人皮膚會變薄而成半透明狀，也有類似老年人皮膚萎縮性改變。壹旦皮膚破裂，則受傷處愈合後可發生較正常的疤痕。少數患者皮膚課程斑點狀萎縮、穿透性皮膚彈性變性、皮膚容易發生壓傷出血等。
5、神經系統癥狀
雖然脆骨病發生神經病變較少，但也有可能發生，其主要表現見於晚發型，其主要表現為脊髓空洞癥、顱內高壓癥、小腦癥狀群、下位顱神經麻痹癥、感覺缺失等癥狀。
6、其它癥狀
少數脆骨病患者還可能出現韌帶松弛的癥狀，可引起關節活動度睜大，反復性發生脫臼。還有牙骨質形成不良、乳齒和恒齒發育不全和牙齒鈣化等癥狀。
7、脆骨病能治好嗎
對於脆骨病就目前的醫療水平來水還無特效的療法能夠完全治愈。對於骨發生者應該註意護理，在飲食上要多註意調理。對於嚴重畸形者，可以實施手術予以矯正治療。術後盡量縮短並人臥床時間，以免加重骨質脫鈣現象。