mccune-albright綜合癥怎麽讀

mccune-albright綜合癥怎麽讀：Mccune albright syndrome

albright綜合征是1937年美國醫生mccune和al-bright分別報告了壹種具有多發性骨纖維發育不良、非隆起性皮膚褐色色素沈著斑和性早熟三大特點的疾病，後來被命名為Mccune-Albright Syndrome，為壹種罕見的臨床疾病。

Mccune-Albright Syndrome（MAS）又稱為多發性骨纖維發育不良伴性早熟綜合征，以皮膚咖啡斑、性早熟、多發性骨纖維發育不良為特點。臨床上較為少見，該病呈散發性，女性發病率是男性的兩倍。

臨床表現主要為下列三聯征，臨床癥狀的輕重與胚胎期突變發生時間的早晚有關。

1.壹個或多個內分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢進

最常見的是卵巢出現自主性的功能性濾泡囊腫，從而出現性激素活動，但無促性腺活動，無排卵，導致非GnRH依賴性性早熟癥，表現為第二性征早發育、月經早來潮、性征變化和陰道出血時發時止，無排卵。

2.骨骺提早成熟

血雌激素水平增高而促性腺激素水平低下，雌激素水平的波動常與卵泡功能的自主性變化壹致，GnRH刺激試驗LH反應低下但長期的高性激素狀態則可誘發真性性早熟。其他內分泌腺的病變還可引起甲狀腺功能亢進、皮質醇增多癥、巨人癥、肢端肥大癥或高泌乳素血癥等。

3.多發性骨纖維異樣增殖

多累及顱面骨和長骨，呈偏側性不對稱分布，伴有面部不對稱，常表現為局部疼痛和骨骼畸形，年幼時易發生病理性骨折，成年後減少。有時骨骼增殖可造成局部壓迫癥狀，如顱骨病竈壓迫附近神經造成失明、失聰，壓迫垂體造成內分泌功能障礙。

4.邊緣不規則的皮膚咖啡色素斑

不壹定在出生時就出現，且多發於骨病竈的同側，很少超越中線。