第1、2節 孟德爾的豌豆雜交實驗
壹、相對性狀
性狀：生物體所表現出來的的形態特征、生理生化特征或行為方式等。
相對性狀：同壹種生物的同壹種性狀的不同表現類型。
1、顯性性狀與隱性性狀
顯性性狀：具有相對性狀的兩個親本雜交，F1表現出來的性狀。
隱性性狀：具有相對性狀的兩個親本雜交，F1沒有表現出來的性狀。
附：性狀分離：在雜種後代中出現不同於親本性狀的現象)
2、顯性基因與隱性基因
顯性基因：控制顯性性狀的基因。
隱性基因：控制隱性性狀的基因。
附：基因：控制性狀的遺傳因子( DNA分子上有遺傳效應的片段)
等位基因：決定1對相對性狀的兩個基因(位於壹對同源染色體上的相同位置上)。
3、純合子與雜合子
純合子：由相同基因的配子結合成的合子發育成的個體(能穩定的遺傳，不發生性狀分離)：
顯性純合子(如AA的個體)
隱性純合子(如aa的個體)
雜合子：如Aa(不能穩定的遺傳，後代會發生性狀分離)
4、表現型與基因型
表現型：指生物個體實際表現出來的性狀。
基因型：與表現型有關的基因組成。(關系：基因型+環境 → 表現型)
5、雜交與自交
雜交：基因型不同的生物體間相互交配的過程。
自交：基因型相同的生物體間相互交配的過程。
測交：讓F1與隱性純合子雜交。(可用來測定F1的基因型，屬於雜交)
二、孟德爾實驗成功的原因：
(1)正確選用實驗材料：
豌豆是嚴格自花傳粉植物(閉花授粉)，自然狀態下壹般是純種
具有易於區分的性狀
(2)由壹對相對性狀到多對相對性狀的研究 (從簡單到復雜)
(3)對實驗結果進行統計學分析
(4)嚴謹的科學設計實驗程序：假說-演繹法
★三、孟德爾豌豆雜交實驗
(壹)壹對相對性狀的雜交：
基因分離定律的實質：在減數分裂形成配子過程中，等位基因隨同源染色體的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給後代
(二)兩對相對性狀的雜交：
表現型：4種
基因型：9種
基因自由組合定律的實質：在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
第二章基因和染色體的關系
第壹節 減數分裂
壹、減數分裂的概念
進行有性生殖的生物形成生殖細胞過程中所特有的細胞分裂方式。在減數分裂過程中，染色體只復制壹次，而細胞連續分裂兩次，新產生的生殖細胞中的染色體數目比體細胞減少壹半。
(註：體細胞主要通過有絲分裂產生，有絲分裂過程中，染色體復制壹次，細胞分裂壹次，新產生的細胞中的染色體數目與體細胞相同。)
二、減數分裂的過程
1、精子的形成過程：精巢(哺乳動物稱睪丸)
減數第壹次分裂
間期：染色體復制(包括DNA復制和蛋白質的合成)。
前期：同源染色體兩兩配對(稱聯會)，形成四分體。
四分體中的非姐妹染色單體之間常常交叉互換。
中期：同源染色體成對排列在赤道板上(兩側)。
後期：同源染色體分離;非同源染色體自由組合。
末期：細胞質分裂，形成2個子細胞。
減數第二次分裂(無同源染色體)
前期：染色體排列散亂。
中期：每條染色體的著絲粒都排列在細胞中央的赤道板上。
後期：姐妹染色單體分開，成為兩條子染色體。並分別移向細胞兩極。
末期：細胞質分裂，每個細胞形成2個子細胞，最終***形成4個子細胞。
2、卵細胞的形成過程：卵巢
三、精子與卵細胞的形成過程的比較
精子的形成
卵細胞的形成
不同點
形成部位
精巢(哺乳動物稱睪丸)
卵巢
過 程
有變形期
無變形期
子細胞數
壹個精原細胞形成4精子
壹個卵原細胞形成1卵細胞+3極體
相同點
精子和卵細胞中染色體數目都是體細胞的壹半
四、註意：
(1)同源染色體：
①形態、大小基本相同;
②壹條來自父方，壹條來自母方。
(2)精原細胞和卵原細胞
的染色體數目與體細胞相同。屬於體細胞，通過有絲分裂
的方式增殖，但它們又可以進行減數分裂形成生殖細胞。
(3)減數分裂過程中染色體數目減半發生在減數第壹次分裂，原因是同源染色體分離並進入不同的子細胞。所以減數第二次分裂過程中無同源染色體。
(4)減數分裂過程中染色體和DNA的變化規律
(5)減數分裂形成子細胞種類：
假設某生物的體細胞中含n對同源染色體，則：
它的精(卵)原細胞進行減數分裂可形成2n種精子(卵細胞);
它的1個精原細胞進行減數分裂形成2種精子。它的1個卵原細胞進行減數分裂形成1種卵細胞。
五、受精作用的特點和意義
特點： 受精作用是精子和卵細胞相互識別、融合成為受精卵的過程。精子的頭部進入卵細胞，尾部留在外面，不久精子的細胞核就和卵細胞的細胞核融合，使受精卵中染色體的數目又恢復到體細胞的數目，其中有壹半來自精子，另壹半來自卵細胞。
意義：減數分裂和受精作用對於維持生物前後代體細胞中染色體數目的恒定，對於生物的遺傳和變異具有重要的作用。
註意：若細胞質為不均等分裂，則為卵原細胞的減Ⅰ或減Ⅱ的後期。
第二節 基因在染色體上
壹、薩頓假說：基因和染色體行為存在明顯的平行關系。
二、孟德爾遺傳規律的現代解釋
1、基因的分離定律：雜合體中決定某壹性狀的成對遺傳因子，在減數分裂過程中，彼此分離，互不幹擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的壹個，從而產生數目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給後代，這就是孟德爾的分離規律。
2、基因的自由組合定律：具有兩對(或更多對)相對性狀的親本進行雜交，在F1產生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現為自由組合，這就是自由組合規律的實質。也就是說，壹對等位基因與另壹對等位基因的分離與組合互不幹擾，各自獨立地分配到配子中。
第三節 伴性遺傳
壹、概念：遺傳控制基因位於性染色體上，因而總是與性別相關聯。
二、XY型性別決定方式：
染色體組成(n對)：
雄性：n-1對常染色體 + XY
雌性：n-1對常染色體 + XX
性別比：壹般 1：1
常見生物：全部哺乳動物、大多雌雄異體的植物，多數昆蟲、壹些魚類和兩棲類。
三、三種伴性遺傳的特點：
(1)伴X隱性遺傳的特點：
① 男 > 女
②隔代遺傳(交叉遺傳)
③ 母病子必病，女病父必病
(2)伴X顯性遺傳的特點：
① 女>男
② 連續發病
③ 父病女必病，子病母必病
(3)伴Y遺傳的特點：
①男病女不病
②父→子→孫
附：常見遺傳病類型(要記住)：
伴X隱：色盲、血友病
伴X顯：抗維生素D佝僂病
常隱：先天性聾啞、白化病
常顯：多(並)指
第三章 基因的本質
第壹節 DNA是主要的遺傳物質
壹、DNA是主要的遺傳物質
1.DNA是遺傳物質的證據
(1)肺炎雙球菌的轉化實驗過程和結論
(2)噬菌體侵染細菌實驗的過程和結論[來
實驗名稱
實驗過程及現象
結論
細
菌
的
轉
化
格裏菲斯體內 轉化
1.註射活的無毒R型細菌，小鼠正常。
2.註射活的有毒S型細菌，小鼠死亡。
3.註射加熱殺死的有毒S型細菌，小鼠正常。
4.註射“活無毒R型細菌+加熱死有毒S型細菌”，小鼠死亡。
5.加熱殺死的有毒細菌與活的無毒型細菌混合培養，無毒菌全變為有毒菌。
加熱殺死的S型菌中有轉化因子。
艾弗裏
體外 轉化
6.對S型細菌中的物質進行提純：
①DNA②蛋白質③糖類④無機物。
分別與無毒菌混合培養，①能使無毒菌變為有毒菌;②③④與無毒菌壹起混合培養，沒有發現有毒菌。
DNA是遺傳物質，蛋白質不是遺傳物質。
噬菌體
侵染細菌
用放射性元素35S和32P分別標記噬菌體的蛋白質外殼和DNA，讓其在細菌體內繁殖，在與親代噬菌體相同的子代噬菌體中只檢測出放射性元素32P
DNA是遺傳物質
2.DNA是主要的遺傳物質
(1)某些病毒的遺傳物質是RNA
(2)絕大多數生物的遺傳物質是DNA
第二節 DNA 分子的結構
★壹、DNA的結構
1、DNA的組成元素：C、H、O、N、P
2、DNA的基本單位：脫氧核糖核苷酸(4種)
3、DNA的結構：
①由兩條、反向平行的脫氧核苷酸鏈盤旋成雙螺旋結構。
②外側：脫氧核糖和磷酸交替連接構成基本骨架。
內側：由氫鍵相連的堿基對組成。
③堿基配對有壹定規律：A = T;G ≡ C。(堿基互補配對原則)
★4.特點
①穩定性：DNA分子中脫氧核糖與磷酸交替排列的順序穩定不變
②多樣性：DNA分子中堿基對的排列順序多種多樣、堿基的數目和堿基的比例不同
③特異性：DNA分子中每個DNA都有自己特定的堿基對排列順序
★3.計算
1.在兩條互補鏈中的比例互為倒數關系。
2.在整個DNA分子中，嘌呤堿基之和=嘧啶堿基之和。
3.整個DNA分子中，與分子內每壹條鏈上的該比例相同。
★第三節 DNA的復制
壹、實驗證據——半保留復制
1、材料：大腸桿菌
2、方法：同位素示蹤法
二、DNA的復制
1.場所：細胞核
2.時間：細胞分裂間期。(即有絲分裂的間期和減數第壹次分裂的間期)
3.基本條件：
① 模板：即親代DNA的兩條鏈;
② 原料：是遊離在細胞中的4種脫氧核苷酸;
③ 能量：由ATP提供;
④ 酶：DNA解旋酶、DNA聚合酶等。
4.過程：①解旋;②合成子鏈;③形成子代DNA
5.特點：①邊解旋邊復制;②半保留復制
6.原則：堿基互補配對原則
7.精確復制的原因：
①獨特的雙螺旋結構為復制提供了精確的模板;
②堿基互補配對原則保證復制能夠準確進行。
8.意義：將遺傳信息從親代傳給子代，從而保持遺傳信息的連續性
第四節 基因是有遺傳效應的DNA片段
壹、基因的定義：基因是有遺傳效應的DNA片段
二、DNA是遺傳物質的條件：
能自我復制、結構相對穩定、儲存遺傳信息、能夠控制性狀。
三、DNA分子的特點：多樣性、特異性和穩定性。
第四章 基因的表達
★第壹節 基因指導蛋白質的合成
壹、RNA的結構：
1、組成元素：C、H、O、N、P
2、基本單位：核糖核苷酸(4種)
3、結構：壹般為單鏈
二、基因：是具有遺傳效應的DNA片段。主要在染色體上
三、基因控制蛋白質合成：
1、轉錄：
(1)概念：在細胞核中，以DNA的壹條鏈為模板，按照堿基互補配對原則，合成RNA的過程。(註：葉綠體、線粒體也有轉錄)
(2)過程：①解旋;②配對;③連接;④釋放
(3)條件：模板：DNA的壹條鏈(模板鏈)
原料：4種核糖核苷酸
能量：ATP
酶：解旋酶、RNA聚合酶等
(4)原則：堿基互補配對原則(A—U、T—A、G—C、C—G)
(5)產物：信使RNA(mRNA)、核糖體RNA(rRNA)、轉運RNA(tRNA)
2、翻譯：
(1)概念：遊離在細胞質中的各種氨基酸，以mRNA為模板，合成具有壹定氨基酸順序的蛋白質的過程。(註：葉綠體、線粒體也有翻譯)
(2)過程：(看書)
(3)條件：
模板：mRNA
原料：氨基酸(20種)
能量：ATP
酶：多種酶
搬運工具：tRNA
裝配機器：核糖體
(4)原則：堿基互補配對原則
(5)產物：多肽鏈
3、與基因表達有關的計算
基因中堿基數：mRNA分子中堿基數：氨基酸數 = 6：3：1
4、密碼子
①概念：mRNA上3個相鄰的堿基決定1個氨基酸。每3個堿基為1個密碼子。
②特點：專壹性、簡並性、通用性
③密碼子 起始密碼：AUG、GUG(64個)
終止密碼：UAA、UAG、UGA
註：決定氨基酸的密碼子有61個，終止密碼不編碼氨基酸。
第2節 基因對性狀的控制
壹、中心法則及其發展
1、提出者：克裏克
2、內容：
二、基因控制性狀的方式：
(1)間接控制：通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀;如白化病、澱粉的圓粒和皺粒等。
(2)直接控制：通過控制蛋白質結構直接控制生物的性狀。如囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血等。
註：生物體性狀的多基因因素：基因與基因;基因與基因產物;與環境之間多種因素存在復雜的相互作用，***同地精細的調控生物體的性狀。
第5章 基因突變及其他變異
★第壹節 基因突變和基因重組
壹、生物變異的類型
不可遺傳的變異(僅由環境變化引起)
可遺傳的變異(由遺傳物質的變化引起)
二、可遺傳的變異
(壹)基因突變
1、概念：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。
2、原因：
物理因素：X射線、紫外線、r射線等;
化學因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等;
生物因素：病毒、細菌等。
3、特點：a、普遍性 b、隨機性c、低頻性 d、多數有害性 e、不定向性
註：體細胞的突變不能直接傳給後代，生殖細胞的可能
4、意義：
是新基因產生的途徑;
是生物變異的根本來源;
是生物進化的原始材料。
(二)基因重組
1、概念：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2、類型：
a、非同源染色體上的非等位基因自由組合
b、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換
第二節 染色體變異
壹、染色體結構變異：
實例：貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)
類型：缺失、重復、倒位、易位(看書並理解)
二、染色體數目的變異
1、類型
個別染色體增加或減少：
實例：21三體綜合征(多1條21號染色體)
以染色體組的形式成倍增加或減少：
實例：三倍體無子西瓜
二、染色體組
(1)概念：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成壹個染色體組。
(2)特點：
①壹個染色體組中無同源染色體，形態和功能各不相同;
②壹個染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。
(3)染色體組數的判斷：
① 染色體組數= 細胞中形態相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組
② 染色體組數= 基因型中控制同壹性狀的基因個數
3、單倍體、二倍體和多倍體
由配子直接發育成的個體叫單倍體。
有受精卵發育成的個體，體細胞中含幾個染色體組就叫幾倍體。
三、染色體變異在育種上的應用
1、多倍體育種：
方法：用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。
(原理：能夠抑制紡錘體的形成,導致染色體不分離,從而引起細胞內染色體數目加倍)
原理：染色體變異
實例：三倍體無子西瓜的培育;
優缺點：培育出的植物器官大，產量高，營養豐富，但結實率低，成熟遲。
2、單倍體育種：
方法：花粉(藥)離體培養
原理：染色體變異
實例：矮桿抗病水稻的培育
優缺點：後代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術較復雜。
第五節 人類遺傳病
壹、人類遺傳病與先天性疾病區別：
l 遺傳病：由遺傳物質改變引起的疾病。(可以生來就有，也可以後天發生)
l 先天性疾病：生來就有的疾病。(不壹定是遺傳病)
二、人類遺傳病產生的原因：人類遺傳病是由於遺傳物質的改變而引起的人類疾病
三、人類遺傳病類型
(壹)單基因遺傳病
1、概念：由壹對等位基因控制的遺傳病。
2、原因：人類遺傳病是由於遺傳物質的改變而引起的人類疾病
3、特點：呈家族遺傳、發病率高(我國約有20%--25%)
4、類型：
(三)染色體異常遺傳病(簡稱染色體病)
1、概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數目異常和結構異常)
2、類型：
常染色體遺傳病
結構異常：貓叫綜合征
數目異常：21三體綜合征(先天智力障礙)
性染色體遺傳病：性腺發育不全綜合征(XO型，患者缺少壹條 X染色體)
四、遺傳病的監測和預防
1、產前診斷：羊水檢查、孕婦血細胞檢查、B超、絨毛細胞檢查、基因診斷
2、遺傳咨詢：在壹定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展
五、實驗：調查人群中的遺傳病
註意事項：
1、調查遺傳方式——在家系中進行
2、調查遺傳病發病率——在廣大人群隨機抽樣
註：調查群體越大，數據越準確
六、人類基因組計劃：
測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
需要測定22+XY***24條染色體
第6章從雜交育種到基因工程
第壹節 雜交育種與誘變育種
壹、各種育種方法的比較：
雜交育種
誘變育種
多倍體育種
單倍體育種
處理
雜交→自交→選優→自交
用射線、激光、
化學藥物處理
用秋水仙素處理
萌發後的種子或幼苗
花藥離體培養
原理
基因重組，
組合優良性狀
人工誘發基因
突變
破壞紡錘體的形成，
使染色體數目加倍
誘導花粉直接發育，
再用秋水仙素
優
缺
點
方法簡單，
可預見強，
但周期長
加速育種，改良性狀，但有利個體不多，需大量處理
器官大，營養物質
含量高，但發育延遲，結實率低
縮短育種年限，
但方法復雜，
成活率較低
例子
水稻的育種
高產量青黴素菌株
無子西瓜
抗病植株的育成
第二節 基因工程及其應用
壹、基因工程
1、概念：基因工程又叫基因拼接技術或DNA重組技術。人們意願，把壹種生物的某種基因提取出來，加以修飾改造，放到另壹種生物的細胞裏，定向地改造生物的遺傳性狀。
2、原理：基因重組
3、結果：定向地改造生物的遺傳性狀，獲得人類所需要的品種。
二、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸內切酶(簡稱限制酶)
(1)特點：具有專壹性和特異性，即識別特定核苷酸序列，切割特定切點。
(2)作用部位：磷酸二酯鍵
2、基因的“針線”——DNA連接酶
(1)作用：將互補配對的兩個黏性末端連接起來，使之成為壹個完整的DNA分子。
(2)連接部位：磷酸二酯鍵
3、基因的運載體
(1)定義：能將外源基因送入細胞的工具就是運載體。
(2)種類：質粒、噬菌體和動植物病毒。
三、基因工程的操作步驟
1、提取目的基因
2、目的基因與運載體結合
3、將目的基因導入受體細胞
4、目的基因的檢測和鑒定
四、基因工程的應用
1、基因工程與作物育種：轉基因抗蟲棉、耐貯存番茄、耐鹽堿棉花、抗除草作物、轉基因奶牛、超級綿羊等等
2、基因工程與藥物研制：幹擾素、白細胞介素、溶血栓劑、凝血因子、疫苗
3、基因工程與環境保護：超級細菌
五、轉基因生物和轉基因食品的安全性
兩種觀點是：
1、轉基因生物和轉基因食品不安全，要嚴格控制
2、轉基因生物和轉基因食品是安全的，應該大範圍推廣。
第六章 生物的進化
第壹節 生物進化理論的發展
壹、拉馬克的進化學說
1、理論要點：用進廢退;獲得性遺傳
2、進步性：認為生物是進化的。
二、達爾文的自然選擇學說
1、理論要點：自然選擇(過度繁殖→生存鬥爭→遺傳和變異→適者生存)
2、進步性：能夠科學地解釋生物進化的原因以及生物的多樣性和適應性。
3、局限性：
①不能科學地解釋遺傳和變異的本質;
②自然選擇對可遺傳的變異如何起作用不能作出科學的解釋。
(對生物進化的解釋僅局限於個體水平)
三、現代達爾文主義
(壹)種群是生物進化的基本單位(生物進化的實質：種群基因頻率的改變)
1、種群：
概念：在壹定時間內占據壹定空間的同種生物的所有個體稱為種群。
特點：不僅是生物繁殖的基本單位;而且是生物進化的基本單位。
2、種群基因庫：壹個種群的全部個體所含有的全部基因構成了該種群的基因庫
3、基因(型)頻率的計算：
①按定義計算：
例1：從某個群體中隨機抽取100個個體，測知基因型為AA、Aa、aa的個體分別是30、60和10個，則：
基因型AA的頻率為______;基因型Aa的頻率為 ______;基因型 aa的頻率為 ______。基因A的頻率為______;基因a的頻率為 ______。
②某個等位基因的頻率 = 它的純合子的頻率+ ?雜合子頻率
例：某個群體中，基因型為AA的個體占30%、基因型為Aa的個體占60% 、基因型為aa的個體占10% ，則：基因A的頻率為______，基因a的頻率為______
(二)突變和基因重組產生生物進化的原材料
(三)自然選擇決定進化方向：在自然選擇的作用下，種群的基因頻率會發生定向改變，導致生物朝著壹定的方向不斷進化。
(四)突變和基因重組、選擇和隔離是物種形成機制
1、物種：指分布在壹定的自然地域，具有壹定的形態結構和生理功能特征，而且自然狀態下能相互交配並能生殖出可育後代的壹群生物個體。
2、隔離：
地理隔離：同壹種生物由於地理上的障礙而分成不同的種群，使得種群間不能發生基因交流的現象。
生殖隔離：指不同種群的個體不能自由交配或交配後產生不可育的後代。
3、物種的形成：
⑴物種形成的常見方式：地理隔離(長期)→生殖隔離
⑵物種形成的標誌：生殖隔離
⑶物種形成的3個環節：
突變和基因重組：為生物進化提供原材料
選擇：使種群的基因頻率定向改變
隔離：是新物種形成的必要條件
第二節 生物進化和生物多樣性
壹、生物進化的基本歷程
1、地球上的生物是從單細胞到多細胞，從簡單到復雜，從水生到陸生，從低級到高級逐漸進化而來的。
2、真核細胞出現後，出現了有絲分裂和減數分裂，從而出現了有性生殖，使由於基因重組產生的變異量大大增加，所以生物進化的速度大大加快。
二、生物進化與生物多樣性的形成
1、生物多樣性與生物進化的關系是：生物多樣性產生的原因是生物不斷進化的結果;而生物多樣性的產生又加速了生物的進化。
2、生物多樣性包括：遺傳(基因)多樣性、物種多樣性和生態系統多樣性三個層次。