隱性遺傳因子 隱性性狀
性狀分離 雜合子 相對性狀
顯性遺傳因子 顯性性狀
壹、孟德爾簡介
二、雜交實驗（壹） 1956----1864------1872
1．選材：豌豆 自花傳粉、閉花受粉 純種
性狀易區分且穩定 真實遺傳
2．過程：人工異花傳粉 壹對相對性狀的 正交
P（親本） 高莖 DD X 矮莖dd 互交 反交
F1（子壹代） 高莖 Dd 純合子、雜合子
F2（子二代） 高莖 DD ：高莖 Dd ：矮莖dd
1 ： 2 ： 1 分離比為3：1
3．解釋
①性狀由遺傳因子決定。（區分大小寫） ②因子成對存在。
③配子只含每對因子中的壹個。 ④配子的結合是隨機的。
4．驗證 測交 （ F1） Dd X dd F1是否產生兩種
高 1 ： 1 矮 比例為1：1的配子
5．分離定律
在生物的體細胞中，控制同壹性狀的遺傳因子成對存在，不相融合；在形成配子時，成對的遺傳因子發生分離，分離後的遺傳因子分別進入不同的配子中，隨配子遺傳給後代。
三、雜交實驗（二）
1． 黃圓 YYRR X 綠皺yyrr
黃圓YyRr
黃圓Y_R_ ：黃皺Y_rr ：綠圓yyR_ ：綠皺yyrr 親組合
9 ： 3 ： 3 ： 1 重組合
2．自由組合定律
控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不幹擾的；在形成配子時，決定同壹性狀的成對的遺傳因子彼此分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合。
四、孟德爾遺傳定律史記
①1866年發表 ②1900年再發現
③1909年約翰遜將遺傳因子更名為“基因” 基因型、表現型、等位基因
△基因型是性狀表現的內在因素，而表現型則是基因型的表現形式。表現型=基因型+環境條件。
五、小結
後代性狀分離比 說明
3 ： 1 雜合子 X 雜合子
1 ： 1 雜合子 X 隱性純合子
1 ： 0 純合子 X 純合子 ；純合子 X 顯性雜合子
1．
2．
n對基因雜交 F1形成配子數 F1配子可能的結合數 F2的基因型數 F2的表現型數 F2的表型分離比
1
2
…… 2
4
…… 4
16
…… 3
9
…… 2
4
…… 3：1
9：3：3：1
……
2n 2n 4n 3n 2n （3+1）n
第二章 基因與染色體的關系
依據：基因與染色體行為的平行關系 減數分裂與受精作用
基因在染色體上 證據：果蠅雜交（白眼） 伴性遺傳：色盲與抗VD佝僂病
現代解釋：遺傳因子為壹對同源染色體上的壹對等位基因
壹、減數分裂
1．進行有性生殖的生物在產生成熟生殖細胞時，進行的染色體數目減半的細胞分裂。在減數分裂過程中，染色體只復制壹次，而細胞分裂兩次。減數分裂的結果是，成熟生殖細胞中的染色體數目比原始生殖細胞的減少壹半。
2．過程
染色體 同源染色體聯會成 著絲點分裂
精原 復制 初級四分體（交叉互換）次級 單體分開 精 變形 精
細胞 精母 分離（自由組合） 精母 細胞 子
染色體 2N 2N N 2N N N
DNA 2C 4C 4C 2C 2C C C
3．同源染色體
A a Bb ① 形狀（著絲點位置）和大小（長度）相同，分別來自父方與母方的
②壹對同源染色體是壹個四分體，含有兩條染色體，四條染色單體
③區別：同源與非同源染色體；姐妹與非姐妹染色單體
④交叉互換
4．判斷分裂圖象
奇數 減Ⅱ或生殖細胞 散亂 中央 分極
染色體 不 有絲
有 配對 前 中 後
偶數 同源染色體 有 減Ⅰ 期 期 期
無 減Ⅱ
二、薩頓假說
1．內容：基因在染色體上 （染色體是基因的載體）
2．依據：基因與染色體行為存在著明顯的平行關系。
①在雜交中保持完整和獨立性 ②成對存在
③壹個來自父方，壹個來自母方 ④形成配子時自由組合
3．證據： 果蠅的限性遺傳
紅眼 XWXW X 白眼XwY
XW Y 紅眼 XWXw
紅眼XWXW ：紅眼XWXw：紅眼XW Y：白眼XwY
①壹條染色體上有許多個基因；②基因在染色體上呈線性排列。
4．現代解釋孟德爾遺傳定律
①分離定律：等位基因隨同源染色體的分開獨立地遺傳給後代。
②自由組合定律：非同源染色體上的非等位基因自由組合。
三、伴性遺傳的特點與判斷
遺傳病的遺傳方式 遺傳特點 實例
常染色體隱性遺傳病 隔代遺傳，患者為隱性純合體 白化病、苯丙酮尿癥、
常染色體顯性遺傳病 代代相傳，正常人為隱性純合體 多/並指、軟骨發育不全
伴X染色體隱性遺傳病 隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多於女性 色盲、血友病
伴X染色體顯性遺傳病 代代相傳，交叉遺傳，患者女性多於男性 抗VD佝僂病
伴Y染色體遺傳病 傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者 人類中的毛耳
四、遺傳圖的判斷
致病基因檢索表
A1 圖中有隔代遺傳現象……………………………隱性基因
B1 與性別無關(男女發病幾率相等) ………… 常染色體
B2 與性別有關
C1男性都為患者……………………………Y染色體
C2男多於女…………………………………X染色體
A2 圖中無隔代遺傳現象(代代發生)……………… 顯性基因
D1與性別無關………………………………… 常染色體
D2與性別有關
E1男性均為患者……………………………Y染色體
E2女多於男(約為男患者2倍) ……………X染色體
第三章 基因的本質
肺炎雙球菌轉化實驗
證據
噬菌體侵染細菌實驗 基因是有遺傳效應的DNA片段；
基因的 是控制生物性狀的最基本單位；
雙螺旋 DNA的結構 本質 其中四種脫氧核苷酸的排列順
序代表的遺傳信息。
半保留 DNA的復制
壹、DNA是主要的遺傳物質
1．肺炎雙球菌轉化實驗
（1） 體內轉化 1928年 英國 格裏菲思
① 活R，無毒 活小鼠
② 活S，有毒 小鼠 死小鼠；分離出活S
③ △殺死的S，無毒 活小鼠
④ 活R + △殺死的S，無毒 死小鼠；分離出活S
轉化因子是什麽？
（2）體外轉化 1944年 美國 艾弗裏
多糖或蛋白質 R型
活S DNA + R型 培養基 R型 + S型
DNA水解物 R型
轉化因子是DNA 。
2．噬菌體侵染細菌實驗 1952年赫爾希、蔡明 電鏡觀察和同位素示蹤
32P標記DNA
35S標記蛋白質 DNA具有連續性，是遺傳物質。
3．煙草花葉病毒實驗 RNA也是遺傳物質。
二、DNA的分子結構
1．核酸 核苷酸 核苷 含氮堿基：A、T、G、C、U
磷酸 戊糖：核糖、脫氧核糖
2．1950年鮑林 1951年威爾金斯 + 富蘭克林 1952年查哥夫
3．DNA的結構
①（右手）雙螺旋
② 骨架
③ 配對：A = T/U
G = C
4．特點
①穩定性：脫氧核糖與磷酸交替排列的順序穩定不變
②多樣性：堿基對的排列順序各異
③特異性：每個DNA都有自己特點的堿基對排列順序
5．計算
1．在兩條互補鏈中 的比例互為倒數關系。
2．在整個DNA分子中，嘌呤堿基之和=嘧啶堿基之和。
3．整個DNA分子中， 與分子內每壹條鏈上的該比例相同。
三、DNA的復制
1．場所：細胞核； 時間：細胞分裂間期。
2．特點：① 邊解旋邊復制 ②半保留復制
3．基本條件：① 模板：開始解旋的DNA分子的兩條單鏈；
② 原料：是遊離在核液中的脫氧核苷酸；
③ 能量：是通過水解ATP提供；
④ 酶：酶是指壹個酶系統，不僅僅是指壹種解旋酶。
4．意義：將遺傳信息從親代傳給子代，從而保持遺傳信息的連續性。
四、基因是有遺傳效應的DNA片段
基因是DNA片段，是不連續分布在DNA上，是由堿基序列將其分隔開；
它能控制性狀，具有特定的遺傳效應。
△原核細胞和真核細胞基因結構
①聯系：編碼區+非編碼區
②區別 原核：編碼區是連續的、不間隔的。
真核：編碼區可分為外顯子和內含子，故是間隔的、不連續的。第四章 基因的表達
有遺傳效應 控制 mRNA 蛋白質
的DNA片段 基 蛋白質結構 性狀 影響 環境
是控制生物 因 酶的合成 控制代謝
的基本單位 中心法則
壹、基因指導蛋白質的合成
1．轉錄
（1）在細胞核中，以DNA雙鏈中的壹條為摸板合成mRNA的過程。
（2） ① 信使（mRN A），將基因中的遺傳信息傳遞到蛋白質上，是鏈狀的；
RNA ② 轉運RNA（tRNA），三葉草結構，識別遺傳密碼和運載特定的氨基酸；
（單鏈） ③ 核糖體RNA（rRNA），是核糖體中的RNA。
（3）過程 （場所、摸板、條件、原料、產物、去向等）
2．翻譯
（1）在細胞質的核糖體上，氨基酸以mRNA為摸板合成具有壹定氨基酸順序的蛋白質的過程。
（2）實質：將mRNA中的堿基序列翻譯成蛋白質的氨基酸序列。
（3）（64個）密碼子：mRNA上決定壹個氨基酸的3個相鄰堿基。
其中AUG，這是起始密碼；UAG、UAA、AGA為終止密碼。
（4）遺傳信息
① 狹：基因中控制遺傳性狀的脫氧核苷酸順序。
②廣：子代從親代獲得的控制遺傳性狀的訊號，以染色體上DNA的脫氧核苷酸順序為代表。
③ 中心法則：
（5）翻譯過程
三、基因對性狀的控制
1．
DNA RNA 蛋白質（性狀）
脫氧核苷酸序列 核糖核苷酸序列 氨基酸序列
遺傳信息 遺傳密碼
2．基因、蛋白質和性狀的關系
（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，如白化病等。
（2）基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀，如鐮刀型細胞貧血等。
第五章 基因突變及其他變異
不可遺傳的
變異 基因突變 物、化、生 誘變育種
可遺傳的 基因重組 雜交育種
染色體變異 多倍體、單倍體育種
壹、基因突變
1．定義：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失而引起的基因結構的改變。
2. 時間：有絲分裂間期或減數第壹次分裂間期的DNA復制時
3．外因：物理、化學、生物因素 內因：可變性
4．特點：①普遍性 ②隨機，無方向性 ③頻率低 ④有害性
5．意義：①產生新基因 ②變異的根本來源 ③進化的原始材料
6．實例：鐮刀型細胞貧血
二、基因重組
1．在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2. 時間：減數第壹次分裂前期或後期
2．意義：①產生新的基因型 ②生物變異的來源之壹 ③對進化有意義
三、染色體變異
1． 缺失 1917年 貓叫綜合癥 果蠅的缺刻翅
結構的變異 重復 1919年 果蠅的棒狀翅
易位 1923年 慢性粒細胞白血病
倒位
數目結構的變異 ： 個別染色體；染色體組的增加與減少
2．染色體組
細胞中的壹組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發育、遺傳和變異的全部遺傳信息的染色體。如：人的為22常+X或22常+Y
△染色體組型（核型），是指某壹種生物體細胞種全部染色體的數目、大小和形態特征；如：人的核型：46、XX或XY
3．
壹倍體 雌性配子 二倍體
單倍體 直接發育 合子 生物體
多單倍體 雄性配子 多倍體（秋水仙素）
四、人類遺傳病
1． 常染色體 性染色體
隱性基因 鐮刀型貧血、白化病、先天聾啞 紅綠色盲
單基因遺傳病 顯性基因 多指、並指、軟骨發育不全 抗VD佝僂病
多基因遺傳病 ： 原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病
染色體異常 ：21三體綜合癥
2． 危害 婚前檢測與預防 遺傳咨詢
監測與預防 產前診斷 ：羊水、B超、孕婦血細胞檢查、基因診斷
3．人類基因組計劃（HGP） ：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息
①提出：1986年美國的生物學家杜爾貝利
②主要內容：繪制人類基因組四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉錄圖
③1990年10月啟動
④1999年7月中國參與，解讀3號染色體短臂上3000萬個堿基，占1%。
⑤2000年6月20日，初步完成工作草圖
⑥2001年2月，草圖公開發表 ⑥2003年圓滿完成
△直系血親是指從自己算起向上推數三代和向下推數三代；，
△旁系血親是指與（外）祖父母同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬。
△基因診斷是用放射性同位素、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，
鑒定被檢測標本的遺傳信息，達到檢測疾病的目的。
△基因治療是把健康的外源基因導入有基因缺陷的細胞中，達到治療疾病的目的。
第六章 育種方法
單倍體
選擇育種 雜交育種 誘變育種 多倍體 轉基因
壹、比較四中育種
常規育種 誘變育種 多倍體育種 單倍體育種
處理 P F1 F2
在F2中選育 用射線、激光、
化學藥物處理 用秋水仙素處理
萌發後的種子或幼苗 花藥離體培養
原理 基因重組，
組合優良性狀 人工誘發基因
突變 破壞紡錘體的形成，
使染色體數目加倍 誘導花粉直接發育，
再用秋水仙素
優
缺
點 方法簡單，
可預見強，
但周期長 加速育種，改良性狀，但有利個體不多，需大量處理 器官大，營養物質
含量高，但發育延遲，結實率低 縮短育種年限，
但方法復雜，
成活率較低
例子 水稻的育種 高產量青黴素菌株 無籽西瓜 抗病植株的育成
二、基因工程
提取目的基因 剪刀：限制性內切酶
目的基因與運載體結合 ：質粒、噬菌體、病毒
將目的基因導入受體細胞 ：大腸桿菌、枯草桿菌、土壤農桿菌、酵母菌和細胞等
目的基因的檢測與表達 ：受體細胞表現出特定的性狀
第七章 進化論
拉馬克 ： 用進廢退、獲得性遺傳
達爾文 ： 適者生存，不適者淘汰（自然選擇學說）
基本單位：種群
實質：基因頻率的改變
原材料：突變與重組
現代進化理論 形成物種 決定方向：自然選擇
必要條件：隔離
生物多樣性：基因、物種、生態系統
協同論（殘酷競爭VS協同進化） 中性學說（偶然VS必然）
補充 間斷平衡（漸進VS突進） 災變論（漸滅VS突滅）
壹、生物進化
研究生物界歷史發展的壹般規律，如
① 生物界的產生與發展：生命、物種、人類起源
② 進化機制與理論：遺傳、變異、方向、速率
③ 進化與環境的關系 ④ 進化論的歷史：流派與論點
二、現代進化理論的由來
1．神創論 + 物種不變論（上帝造物說）
2． 法國 拉馬克 1809年《動物哲學》
①生物由古老生物進化而來的 ②由低等到高等逐漸進化的
③生物各種適應性特征的形成是由於用進廢退與獲得性遺傳。
3．英國 達爾文 1859年《物種起源》自然選擇學說
過度繁殖與群體的恒定性 + 有限的生活條件
生存鬥爭 + 遺傳和變異
自然選擇即適者生存 + 獲得性遺傳
新類型生物
4．現代進化理論：以自然選擇學說為核心內容
三、現代進化理論的內容
突變 等位基因 有性生殖 基因重組 不定向變異 選擇 微小有利變異
多次選擇、遺傳積累 顯著有利變異 基因頻率的改變 新物種 定向進化
基本觀點：種群是生物進化的基本單位，生物進化的實質是種群基因頻率的改變。突變和基因重組，自然選擇及隔離是物種形成過程的三個基本環節，通過它們的綜合作用，種群產生分化，最終導致新物種形成。在這個過程中，突變和基因重組產生生物進化的原材料，自然選擇使種群的基因頻率定向改變並決定生物進化的方向，隔離是新物種形成的必要條件。
4．物種：能在自然條件下相互交配並且產生可育後代的壹群生物。
種群 小種群(產生許多變異） 新物種
全書小結
壹、 從亞顯微結構水平到分子水平
細胞核→染色體→DNA→基因→遺傳信息→mRNA→蛋白質(性狀)
[例] 間要論述染色體、DNA、基因、遺傳信息、遺傳密碼、蛋白質(性狀)和生物多樣性之間的關系。
簡
染色體由DNA和蛋白質組成，是DNA的主要載體，而不是全部載體，因其還存在於真核細胞的葉綠體和線粒體，原核生物和病毒中的DNA不位於染色體上，DNA是染色體的主要組成成分。
DNA分子上具有遺傳效應的、控制生物性狀的片段叫基因，DNA分子也存在沒有遺傳效應的片段叫基因間區，DNA上有成百上千個基因。基因位於DNA分子上，也位於染色體上，並在染色體上呈線性排列，占據壹定的“座位”(位點)，在減數分裂和有絲分裂過程中，隨染色體的移動而移動，減數分裂過程中染色體互換，同源染色體的分離，非同源染色體自由組合是基因的三個遺傳規律和伴性遺傳的細胞學基礎。
DNA分子基因上的脫氧核苷酸的排列順序叫遺傳信息，並不是DNA分子上所有脫氧核苷酸的排列順序叫遺傳信息(基因間區不含有遺傳信息)，基因所在的DNA片段有兩條鏈，只有壹條鏈攜帶遺傳信息叫有義鏈，另壹條配對鏈叫無義鏈，DNA雙鏈中的壹條鏈對某個基因來說是有義鏈，而對另壹個基因來說，可能是無義鏈。
遺傳密碼是指在DNA的轉錄過程中，以DNA(基因)上壹條有義鏈(攜帶遺傳信息)為模板，按照堿基互補配對原則(A—U，G—C)形成的信使RNA單鏈上的堿基排列順序，遺傳學上把信使RNA上決定壹個氨基酸的三個相鄰的堿基叫“密碼子”，也叫“三聯體密碼子”，和遺傳密碼的含義是壹致的，應當註意，20種氨基酸密碼表中每個氨基酸所對應三個字母的堿基排序是指定位在信使RNA上的，並不是位於DNA或轉運RNA(叫反密碼子)上堿基排列順序。
性狀是指壹個生物的任何可以鑒別的形態或生理特征，是遺傳和環境相互作用的結果，主要由蛋白質體現出來。生物的性狀受基因控制，是基因通過控制蛋白質的合成來體現的。
DNA分子中堿基的排列順序千變萬化，壹個DNA分子中的壹條多核苷酸鏈有100個四種不同的堿基，它們的可能排列方式是4100種。而事實上DNA分子中堿基數量是成千上萬，其可能的排列方式幾乎是無限的。DNA分子的多樣性，可以從分子水平上說明生物的多樣性和個體之間的差異的原因。
二、以人類遺傳病為例分析遺傳的三個基本規律和伴性遺傳之間的區別和聯系
[例] 下圖是六個家族的遺傳圖譜，請據圖回答：
(1)可判斷為 X 染色體的顯性遺傳的是圖 ；
(2)可判斷為 X 染色體的隱性遺傳的是圖 ；
(3)可判斷為 Y 染色體遺傳的是圖 ；
(4)可判斷為常染色體遺傳的是圖 。
[解析] 按Y染色體遺傳→X染色體顯性遺傳→X染色體隱性遺傳→常染色體顯性遺傳→常染色體隱性遺傳的順序進行假設求證。
D圖屬Y染色體遺傳，因為其病癥是由父傳子，子傳孫，只要男性有病，所有的兒子都患病。
B圖為X染色體顯性遺傳，因為只要父親有病，所有的女兒都是患病者。 C和E圖是X染色體隱性遺傳，因為C圖中，母親患病，所有的兒子患病，而父親正常，所有的女兒都正常；E圖中，男性將病癥通過女兒傳給他的外孫。
A和F圖是常染色體遺傳，首先通過父母無病而子女有患病者判斷出是隱性遺傳，再根據父母無病，而兩個家系中都有女兒患病而判斷出是常染色體遺傳。
[例] 下圖為某家族性疾病的遺傳圖譜。請據圖回答：若Ⅲ1與Ⅲ5近親婚配，他們的孩子患此病的概率為 (基因符號用A、a)表示。
[解析] 本題主要考查對系譜圖的分析判斷和簡單概率計算能力，解題關鍵為運用多種遺傳病的遺傳特點去分析人手。
(1)在該遺傳系譜中，發病率比較高，占子代的1/2，且子代之中有患者，則雙親之中必定有患者，兒子是患者則其母必定是患者，且患者中女性多於男性。所以該病的遺傳為顯性伴性遺傳。
(2)Ⅲ1個體的父親表現型正常，是隱性個體，基因型為XaY，他的X染色體上的基因必定遺傳給他女兒Ⅲ1個體，Ⅲ1個體又表現為患者，所以Ⅲ1個體的基因為XAXa，Ⅲ5個體為隱性個體，基因型XaY。
(3)畫遺傳圖解(略)，Ⅲl與Ⅲ5婚配，他們孩子患病的概率為1/2。
三、以染色體概念系統為例，分析染色體與遺傳變異進化之間的內在聯系
[例] 下圖是我國育種專家鮑文奎等培育出的異源八倍體小黑麥的過程圖。
(1)A、B、D、R四個字母代表 。
(2)Fl之所以不育，是因為 。
(3)F1人工誘變成多倍體的常用方法是 。
(4)八倍體小黑麥的優點是 。
(5)試從進化角度，談談培育成功的重要生物學意義。
[解析] 解答本題的關鍵是運用染色體組整倍性變異的原理，聯系減數分裂、受精作用、遠緣雜交、秋水仙素作用機制，自然選擇和人工選擇等眾多相應知識點綜合分析解答。闡明有利變異為進化提供原材料，通過人工選擇加快培育新物種的進程這壹觀點。
答案 (1)4個染色體組 (2)F1產生配子時，染色體不能兩兩配對形成四分體 (3)秋水仙素處理植物萌發的種子或幼苗生長點，使其染色體加倍 (4)耐土地貧瘠、耐寒冷、面粉白、蛋白含量高 (5)我國育種專家鮑文奎教授培育成功的小黑麥品種，是人工創造異源多倍體很成功的實例。小黑麥本來是自然界沒有的物種，科學家利用遠緣雜交，通過人工選擇在短短的十幾年就創造出這個新物種。若靠大自然的恩賜，通過自然選擇形成高等植物的壹個新物種需要漫長的時間。由此可見，人工選擇大大地加快了物種的進化。
☆生物的遺傳是細胞核與細胞質***同作用的結果。
1．細胞質遺傳
①主要特點：母系遺傳；後代不出現壹定的分離比。
②原因：受精卵中的細胞質幾乎全部來自卵細胞；減數分裂時，細胞質中的遺傳物質
隨機地、不均等地分配到卵細胞中。
③物質基礎：葉綠體、線粒體等細胞質結構中的DNA。
2．從性遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀，在表現型上受個體性別影響的現象。
①是指由常染色體上基因控制的性狀，在表現型上受個體性別影響的現象。
②如綿羊的有角和無角。這種影響是通過性激素