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聽力正常的育齡婦女做遺傳性耳聾篩查需要了解哪些知識?

導致耳聾的因素主要有兩個:遺傳和外界環境。根據聽力障礙的病因學研究,全球約60%的耳聾患者與遺傳有關。而且中國的耳聾基因攜帶者人群非常龐大,正常人群的耳聾基因攜帶率約為4%至6%。北京301醫院耳聾分子診斷中心在全國28個省市做了10880例耳聾基因檢測,發現每100個正常聽力人群中有6個攜帶耳聾突變基因。

許多遺傳性耳聾是由常染色體隱性遺傳。如果父母攜帶相同的耳聾基因,孩子有25%的概率是先天性耳聾的孩子,有50%的概率是耳聾基因攜帶者。這也解釋了為什麽聽力正常的父母會生出聾兒,臨床數據顯示,90%的聾兒父母聽力正常。