醫學名稱:進行性肌營養不良癥(英文:progressive muscula dystrophy,PMD)是壹種原發橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮,個別病例尚有心肌受累。有人報道進行性肌營養不良約占神經系統遺傳病的29.4%,是神經肌肉疾病中最多見的壹種。 進行性肌營養不良癥,是壹種隨著年齡增長,肌肉逐漸萎縮,使行動能力漸漸消失
直至完全喪失生活自理能力的疾病。患者最終只能眼睜睜地等待著自己由於心肌衰竭而死亡,國際醫學界形象地稱之為“漸冰人”。該病癥已被International Seven Three Society(國際七三學社)列入十大醫學課題進行研究。
進行性肌營養不良癥是壹組漸進性遺傳性骨骼肌變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的骨髓肌呈漸進性對稱性無力和萎縮,最終喪失運動功能。本病為單基因遺傳,發病年齡為5~6 歲左右,發生率為出生男嬰的13~33/100000。近年研究認為其病變的基本原因在於肌肉細胞膜的異常。
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