醫學遺傳學名詞解釋，相關內容如下：
基因（Gene）：基因是DNA上的壹個功能單位，攜帶著遺傳信息，決定了壹個個體的遺傳特征和生物功能。
染色體（Chromosome）：染色體是細胞核內的遺傳物質DNA和蛋白質的復合體。人類細胞核內有23對染色體，其中壹對性染色體決定個體的性別。
突變（Mutation）：突變是DNA序列發生的突發性改變，可以導致基因的功能發生改變，可能引起遺傳病或者其他生物學特征的變化。
遺傳多態性（Genetic Polymorphism）：遺傳多態性是指在人群中存在多個形態或基因型，這些基因型在個體之間的分布有壹定的變異，與疾病發生風險、藥物反應等方面有關。
基因突變檢測（Genetic Mutation Testing）：基因突變檢測是通過檢測個體DNA序列的改變，確定是否存在遺傳病突變或攜帶其他疾病相關的遺傳變異。
遺傳咨詢（Genetic Counseling）：遺傳咨詢是專業遺傳學家或遺傳顧問與個體或家族成員交流，提供關於遺傳風險、遺傳病預防、遺傳檢測等方面的咨詢服務。
先天性疾病（Congenital Disease）：先天性疾病是指在出生時就存在的疾病，通常由基因突變或遺傳因素引起。
遺傳測驗（Genetic Testing）：遺傳測驗是通過檢測DNA序列或遺傳物質，確定個體是否攜帶遺傳變異，預測遺傳風險或診斷遺傳疾病。
遺傳病（Genetic Disorder）：遺傳病是由於基因突變或染色體異常引起的疾病，遺傳病的發生與個體的遺傳背景密切相關。
染色體核型（Chromosome Karyotype）：染色體核型是指壹個個體的染色體組成和形態特征，通過染色體核型檢測可以發現染色體異常和染色體數目變異。