選擇人類的基因組進行研究是因為人類是在“進化”歷程上最高級的生物,對它的研究有助於認識自身、掌握生老病死規律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源。
測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列,發現所有人類基因,找出它們在染色體上的位置,破譯人類全部遺傳信息。
在人類基因組計劃中,還包括對五種生物基因組的研究:大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠,稱之為人類的五種“模式生物”。
HGP的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發育的規律、認識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認識疾病產生的機制以及長壽與衰老等生命現象、為疾病的診治提供科學依據。