“癡呆”指患者發生進行性智力減退，重要表現為記憶力顯著不好並伴有行為、情感、性格方面的失常。這種疾病因其多見於老年人，故被稱為老年癡呆；又因為此病首先由德國人阿耳茨海默證實並報告，故又稱阿耳茨海默癡呆或阿耳茨海默病。早先曾將65歲以前患此病的，稱為早老性癡呆，即阿耳茨海默病，而將發病於65歲以後的稱老年性癡呆或老年性癡呆阿耳茨海默型。近年來大多數學者都認為，此兩型無論在臨床表現、病理方面都無甚區別，實沒有分型之必要。
老年癡呆的臨床表現主要有下列4個方面：
記憶力方面
壹般在中年以後往往自覺愛忘事，記性不好。其實這多半與註意力不集中有關。所以，這種人做他上心的事，還是能夠記住的，並不是真的記憶力衰退。真的記憶力有障礙，多數早期也輕微，確實不好鑒別。往往都是近事記憶不好，例如電話號碼、門牌號數難記，以後日益加重，以至於整天丟三落四，外出買東西，不是忘記付錢，就是付了錢而忘記取物，尤其是後者居多，常常記不起朋友或同事的姓名。漸漸的遠事記憶也不好，嚴重時，甚至外出後不認識回家的道路。同時計算力也往往不好，時常算不清賬目。
思維判斷方面
表現為思維遲鈍，談吐不暢，對抽象名詞的概念含糊，不能專心學習或工作，對新鮮事物難於理解和接受，對於需要推理或判斷的思維活動常常回避或拖延。
性格行為方面
患者脾氣變得古怪，原本開朗且自覺守紀律的人，變成愛浮誇或玩世不恭。原本勤勉的人漸變得懶散或變得終日無所事事、整天嘮叨；或專愛揀破爛；或動作越來越緩慢，興趣越來越少；或整天不喜與人接觸，社會活動範圍越來越縮小。
情感方面
患者表現輕度憂郁，呆滯退縮，對工作每有不能勝任之感，亦每有情緒高漲，盲目欣快之時，也有易激惹，有性格暴怒和沖動發作。
本病壹直被認為是腦的變性疾患，晚近的研究表明，有某些神經生化方面，尤其是有關神經遞質方面的改變；在大腦皮層及海馬中膽堿神經元破壞或喪失，使膽堿乙酰轉化酶(CAT)和乙酰膽堿含量顯著減少，損害了乙酰膽堿的合成、貯存及釋放。同時發現，CAT的減低同癡呆的嚴重程度有關，而腦內所有含乙酰膽堿能神經元的區域都有類似的病變。其他神經遞質含量也有不同程度的減低，生長抑素也有所減少。
在病理方面，本病表現為：普遍腦萎縮(以顳葉、額葉、頂葉較為顯著)；腦室擴大，腦溝增寬，腦回變窄；有關神經細胞脫失、減少。此外，還有本病較為特殊的病變：在腦組織中出現老年性神經斑，此為神經細胞退變後遺留下來的星狀嗜銀染的細胞碎片。其次，在神經細胞漿內出現神經元纖維纏結，此為神經原纖維發生變性退化的結果，不同於在正常神經細胞內的微絲、微管。
癡呆是指病理性記憶及其他認知功能障礙。Alzheimer病或早老性癡呆是最常見的壹種癡呆病。在65歲以上的人群中患此病的占5％～10％，在85歲以上人群中占更多百分比。典型的早期表現是早期記憶功能及註意障礙，以後隨之以語言技巧、視空間定位、抽象思維及判斷障礙，還有人格障礙。目前尚無有效的治療方法。
AD的診斷，除了依靠上述的臨床表現之外，還要看有無特別的腦組織病理變化：神經元內細胞骨架微絲形成的神經纖維纏結，還有稱之為澱粉樣(老年斑)的沈積，也有伴隨的神經元丟失。組織病理改變在下述腦區最為明顯：新皮層、邊緣系統(特別是海馬、杏仁、內嗅皮層)，以及某些基底前腦核、藍斑及中縫核。
雖則AD的病因尚不清楚，但由於在早發型病例的少數家族中，鑒定了壹個突變基因，這便對AD病某些方面的了解提供了機會。在AD病人中約有5％是家族性的。以前的研究早就懷疑家族性AD的問題出在第21染色體，其部分理由是因為另壹神經疾病-Down征候群，它的組織病理學變化與AD相似，也有斑、纏結，並且有早發的癡呆。這種病人的染色體21多壹個拷貝。另外，AD病人有明顯的澱粉樣蛋白沈澱，又提示編碼前澱粉樣蛋白(APP)的基因可能出了問題。Goldgaber克隆了APP基因，發現它在染色體21上。這壹觀察最終導致壹種看法：那些家族性早發型AD病人的確發生了APP基因的錯義突變。
在家族性早發型AD病人中發現APP基因突變，這顯然有重要的意義，因為這提示其他形式AD病人可能也與APP有關系。為了檢驗這壹觀點，生化學家做了壹個實驗，他們把APP的壹個衍生物固定在硝酸纖維素上，然後取AD病人的腦脊液來檢查，看有沒有與APP做高親和結合的蛋白。實驗結果找到了壹個與APP衍生物高親和的蛋白，即載脂蛋白，這個蛋白在血清中是膽固醇伴侶蛋白。
此後，上述發現顯示出了它的重要意義。生化學家發現某些遲發型AD病人家族成員染色體19上的DNA標記與此病有關，而該染色體恰好含有編碼ApoE同種型的基因，稱為E4等位基因。這個結果又導致遲發型AD家族成員ApoE其他等位基因的研究。結果發現，在壹般人群中E3等位基因的出現率為0.78，E4為0?14。生化學家發現，遲發型AD病人家族E4的出現率為0?52，幾乎是正常人群的4倍。因此，他們得出結論，E4等位基因遺傳是遲發型AD病的危險因素。事實正如此，E4純合子的人得AD病的幾率比E3純合子的人要高8倍。遲發型AD病人家族無E4拷貝，僅20％的人到75歲發生AD，而有兩拷貝E4的人90％得AD。即使在非家族性AD，也與E4等位基因有關，這是壹個重要的發現，因為非家族性AD是最常見的AD病。
有壹個問題需要明白，是ApoE的E4等位基因本身應對患病危險增加負責呢?還是在染色體19上緊鄰的密切相關聯的另壹基因應對此負責?有事實表明，早發型AD病人腦的斑塊可以與ApoE相結合，這似乎說明E4等位基因本身與此病發病有關。相反，E4等位基因的突變似乎並不直接與遲發型AD有關，而只是與患AD危險性增加有關。但仍有重要的壹點值得註意：某些患者雖屬家族性早發型AD，是由於APP突變，但並無E4等位基因，這說明了AD病的異源性。
當前的問題是，應當弄清E4等位基因與AD發病的危險因素增加的關系。弄清楚這壹危險因素，可以為分析AD這個最常見的癡呆病的分子發病機制提供有價值的工具。
正常老年人幾乎都有不同程度的腦萎縮，也可能有不同程度的記憶力減退，但其最終並不都會發展至癡呆。由此可見，年齡雖與本病有重要關系，但卻並非老年人都必然要發生癡呆。
本病的診斷主要是根據其臨床表現，但由於早期表現較輕微，發展緩慢，故易被親友認為是老年人健康衰退應有的表現而被忽視，以致被貽誤早期診斷與治療。
下面說說癡呆綜合征，以備鑒別診斷時參考。
多發性腦梗塞癡呆
常有中風史，多有神經系局限體征，腦CT與MRI等特殊檢查可資鑒別。
腦外傷造成的癡呆
如拳擊家受過多次腦外傷，所謂拳擊癡呆即是有名的壹種。另外，如慢性硬膜下血腫，也可能發生進行性癡呆，尤其在老年人，不壹定有明確外傷史，或是當時比較輕微的外傷，而已被遺忘了。不壹定有頭疼，其精神障礙也常有波動性，腦CT等特殊檢查可以確診。
顱內炎癥
許多炎癥在其病程中或後遺有癡呆之表現，如結核性、真菌性、病毒性腦膜炎或腦炎。又如神經梅素、慢病毒、獲得性免疫缺陷綜合征等都可有癡呆之表現。所有這些疾病，通過詳細病史及有關體檢與特殊檢查，均可得以鑒別。
中毒性疾病
經常接觸某些金屬(如鋁、鉛、汞、錳等)或服某些藥物也可導致有癡呆表現的疾病。這只有詳盡的病史與各項有針對性檢查可以作為鑒別診斷依據。
伴發於其他腦變性疾病的癡呆綜合征
如多發性硬化、亨廷頓(Huntington)舞蹈病、皮層紋狀體脊髓變性病，在其病程中或有癡呆之表現，通過病程、體檢與腦CT等特殊檢查不難肯定診斷。
伴發與其他代謝性疾病的癡呆綜合征
如肝、腎等疾病，尤其是在其晚期均有可能發生不同程度的癡呆，這些只要重視病史與相應的檢查結果，不難做出鑒別診斷。
其他脫髓鞘疾病與脂肪代謝障礙疾病
此病多有癡呆之表現，如腦白質營養不良，家族性黑朦性癡呆等，前者多發生在兒童，且多有家族性遺傳傾向，後者有明顯的家族史可資鑒別。
雖然以上諸多的癡呆綜合征，都有可能通過病史與相應的檢查和特殊檢查得到確診，但事實上仍有約5％的癡呆患者病因不明，即使通過屍檢也不能確定。
本病的防治壹直是壹個亟待解決的問題，目前只有對癥治療，如改善腦循環、腦代謝及改善腦血流變因素的中西藥物均可試用。此外，加強心理治療、理療等也有壹定幫助。通過這些措施，使之減輕壹些癥狀，推遲其病情發展，提高其生活質量還是有可能的。
鑒於本病與遺傳因素的關系，各方面都在從事這方面的研究，也已取得壹些進展。將來可能開展的基因治療，應當是最有前途的防治措施。