(壹) 標準型 患兒體細胞染色體為47條，有壹條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
(二) 易位型 約占2.5%-5%。多為羅伯遜易位，是只發生在近端著絲粒染色體的壹種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另壹近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX(或XY),-14，-21，+t（14q21q）。另壹種為G/G易位，是由於C組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或壹個21號易位到壹個22號染色體上，t(21q22q)，較少見。
(三) 嵌合體型 約占本征的2%-4%，患兒體內有兩種以上細胞株(以兩種為多見)，壹株正常，另壹株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。