先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的壹種，這種病又叫唐氏綜合癥。
患病的小孩眼間距寬(同時眼外側上斜)、伸舌樣、智力低下、貫通手(手掌的橫向紋路只有壹條)，這種特殊面容的外觀還是比較好判斷的，做染色體會更加明確。
這種孩子往往伴有先天性心臟病(輕重不等)，以及肢體的畸形和殘疾等多種並發癥，因為是染色體方面的疾病，目前來講，沒有治愈的可能。
擴展資料：
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征。
1866年，Dr.John Langdon Down第壹次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述並發表， 1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。
現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
百度百科-小兒唐氏綜合征