椰菜君在此並非想要消費患者，但是覺得這是壹個可以用來說明基因檢測重要性的事例，並希望能夠對這位小妹妹有所幫助（ 本人不是醫生，僅供參考！ ）
首先，神經退行性疾病伴隨腦鐵沈積是壹種非常罕見的疾病，估計每壹百萬人中會發生1~3例。目前發現有15種基因在發生突變後會導致該病，病理表現為鐵在大腦的蒼白球和黑質等部位富集，影響神經的正常功能。這種鐵的富集，甚至可以用MRI成像觀察到。
發病率這麽低，這種疾病顯然是貨真價實的罕見病。再見多識廣、再經驗豐富的醫生，除非正巧對這種疾病有所了解，那麽僅僅根據外在癥狀，恐怕是沒可能做出正確診斷的。
根據目前的研究，有多達15種基因在發生突變後，可導致這種疾病。它們分別是CP、FTL1 、PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf12、FA2H、ATP13A2、WDR45、DCAF17、SCP2、GTPBP2、AP4M1、REPS1、CRAT。令人不解的是，其中只有CP和FTL1這兩個基因和鐵的代謝運輸有直接的關聯。
知道這些基因發生突變會導致神經退行性疾病伴隨腦鐵沈積後，要做出正確診斷就簡單多了，只要做壹個基因檢測即可。
這位小妹妹所檢測出的出了問題的基因就是COASY，對應的蛋白質叫做 雙功能輔酶A合成酶 。顧名思義，這個酶是體內負責合成 輔酶A 的壹個酶。
輔酶A長這個樣子：
輔酶A的生理功能非常重要，是脂肪酸代謝的關鍵成分，具體在此不多說，想知道更詳細情況的讀者請自行搜索。
COASY基因出了問題，身體就無法合成、或者無法合成足夠的輔酶A，必定導致壹系列問題。事實上，上述15個致病基因中的PANK2，也是輔酶A合成過程中的壹個酶。
還記得高中生物知識的家長可能會問，我們不是有兩套基因嗎？從老爹那裏得到壹套，從老媽那裏得到另壹套。這小妹妹的兩套COASY基因怎麽都出現了問題？
根據家長轉發的圖片，可以很清楚地看出，她的父親是“雜合子”，即攜帶壹條正常的COASY基因。同時攜帶壹條有缺陷的COASY基因。這種情況下，有壹套正常的COASY基因就可以了，會有足夠的酶來合成輔酶A，因此她的父親沒有什麽癥狀。也就是說，有缺陷的COASY基因是 隱性性狀 。
但是，她的母親也是“雜合子”，也攜帶壹條正常的COASY基因和壹條有缺陷的COASY基因。
回憶壹下孟德爾遺傳規律：
很不幸，這位小妹妹獲得了雙方有缺陷的COASY基因。
那麽有沒有辦法補救呢？
根據現有研究，比如nbiadisorders.org，壹個專註神經退行性疾病伴隨腦鐵沈積疾病的網站的陳述，很不幸目前還沒有可用的治療手段。
沒有辦法的原因很多，比如疾病太罕見以至於沒有人願意去研究，或者疾病太難無從下手。患者能做的，除了等待外，或許可以從動物實驗的結果中，尋找能壹試的辦法。椰菜君就找到壹篇這樣的論文，不過和人有點遠，是關於斑馬魚的。
研究者通過基因工程的方法，去掉了斑馬魚體內的COASY基因。這種斑馬魚在胚胎發育過程中表現出種種問題，在某種程度上模擬了人的情況。事實上，有COASY基因缺陷的患者，在母體的時候就會有小頭現象（這位小妹妹出生第壹個月體檢就發現頭圍偏小）。
然後研究者嘗試了補救辦法，就是頭痛醫頭，腳痛醫腳，直接給斑馬魚胚胎註射壹點點的輔酶A。
請看他們的結果：
從上到下依次是斑馬魚、沒了COASY基因的斑馬魚、沒了COASY基因但是被註射了輔酶A的斑馬魚。可見，補救效果是非常顯著的。特別的是，研究者還發現，只要給養魚的水裏面添加壹些輔酶A，也可以達到同樣的效果。
那麽能不能補充輔酶A來治療這類患者呢？恐怕沒有直接的答案，因為斑馬魚雖然也有COASY基因，並且和人的這個基因很相近，但是斑馬魚和人畢竟相隔太遠了，沒法直接推論，這也是參考動物研究的最大困難。比如，PANK2同樣是控制合成輔酶A的基因，出了問題也導致這種疾病，但是如果去除老鼠體內的PANK2基因，那老鼠並不會出現大腦鐵沈積，雖然有壹些癥狀，但和人類患者的頗有些不同。這也是目前還沒有可用的哺乳動物實驗模型，難以開展研究的原因之壹。
但若是從便利和嘗試的角度，補充輔酶A或許可以壹試，因為輔酶A是壹種 現有的藥物 。不過，即使要試，肯定是要在專科醫生的指導下進行了。
主要參考文獻：
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders: Valuable Models Aimed at Understanding the Pathogenesis of Iron Deposition. Pharmaceuticals (Basel). 2019 Mar; 12(1): 27.
Down-regulation of?coasy, the gene associated with NBIA-VI, reduces Bmp signaling, perturbs dorso-ventral patterning and alters neuronal development in zebrafish. Sci Rep.?2016 Nov 28;6:37660.