苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖6磷酸酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥是遺傳代謝疾病中最常見四種。
目前，遺傳代謝病篩查能力逐漸加強，可以做到新生兒出生兩周內出篩查結果，壹旦確診，兩周內開始治療，苯丙酮癥使用特殊飲食治療，先天性甲低使用甲狀腺素替代治療等等。
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註意事項：
在遺傳代謝病治療過程中，主要的代謝治療手段就是藥物治療，還有特殊飲食營養治療和其他治療。江劍輝強調，藥物治療要嚴格掌控藥量，謹遵醫囑。
治療遺傳代謝病的藥物中，藥物含量大多都是維生素成分，長期食用不會對患者的臟器造成損害，所以家人不用過於擔心。
人民網—預防控制遺傳代謝病從三“早”做起