唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了壹條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第壹次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述並發表，因此，這壹綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。?
現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
擴展資料：
唐氏綜合征的臨床表現
1、特殊面容：這是生活中最初判斷唐氏綜合征的最直接的依據，患兒會出現眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等癥狀。並且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。
2、智力障礙：智力障礙也是唐氏綜合征患者的壹個具有特征的臨床表現，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。
3、性發育延遲：男性患兒長大後不會有生育能力，但女性患兒長大後有月經，也有可能生育。
4、其他：先天性心臟病也是唐氏綜合征患兒壹個常見的臨床表現，並且，患兒容易發生感染，這是因為其免疫功能下降所導致的。
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