苯丙酮尿癥即是苯丙酮酸尿
苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的壹種常染色體隱性遺傳性疾病。多是兒童期所患的病癥。
患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀，部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭發由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹
苯丙酮尿癥即是苯丙酮酸尿
苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的壹種常染色體隱性遺傳性疾病。多是兒童期所患的病癥。
患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀，部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭發由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹