馬方綜合征目前是壹種十分罕見的疾病。如果壹個家族中有人患有此病，那麽他的後代也有可能患有同樣病癥。另外有將近30%的患者可能由於後天自身突變導致染上這種疾病。壹般因為自身突變，研究表明，在美國有將近6萬到20萬人患有這種馬方綜合征。
目前為止還沒有研究出完整的治療方案。患者染上將會終身伴隨後期需要不斷的治療觀察。另外，作為先天性常染色體顯性遺傳，後代會受到父母遺傳影響，患上此病。
壹、馬方綜合征是壹種什麽疾病？致病原因主要有哪些？
1、馬方綜合征是壹種什麽疾病？
馬方綜合征的別名蜘蛛指征和肢體細長征。患者的骨頭，眼睛和心血管會受到壹定的影響。但是大腦發育沒事。壹般患者如果有這些狀，容易出現平胸，漏鬥胸，胸椎後凸或者側凸的情況，除此之外，四肢部分也會比較細長。我們可以根據這些特征來判斷自己是否得了馬方綜合征。
如果壹個人染上了馬方綜合征。他的視力會變得越來越差，嚴重的時候，甚至會導致晶體脫落或者半脫落。得了馬方綜合征的心血管會出現明顯的問題。比如身體中的夾層主動脈瘤或者是主動脈瘤樣擴張，嚴重的時候會出現主動拜慢關閉不全。或者二尖瓣粘液樣變性以及二尖瓣脫垂的表現。
2、致病原因主要有哪些？
馬方綜合征主要是由染色體顯性遺傳導致的壹般是沒有傳染性的。患有馬方綜合征的人身體中的相映，器官會出現發育不良甚至功能異常的情況。作為染色體顯性遺傳病，它的基因就位於15q15~q21.3位置上，在身體的很多器官組織。會出現壹定的硫酸軟骨a或c等黏多糖堆積情況。如果出現這些問題，會導致我們的心血管骨骼出現壹定的問題。
二、壹旦患上了馬方綜合征，身體會出現這些表現
馬方綜合征的患者骨骼，眼睛，心血管相映位置會出現壹定的明顯特征。比如身材瘦高，四肢細長，蜘蛛之，心臟擴大，伴有心絞痛等問題出現。嚴重的時候患者的主動脈夾層動脈瘤，眼睛晶體脫位，蛛網膜下腔出血，甚至會出現脊髓疾病等壹系列問題。
1、骨骼
馬方綜合征的患者和會出現病變。首先，身材瘦高，四肢細長，雙眼之間的間距也會比較寬或者比較窄。另外，胸部和脊椎也會出現壹定的變形。
2、心血管器官
心血管器官會發生相映的病變出現發育不良，功能異常等問題，嚴重的時候還連累到身體的其他細胞組織，導致關節疏松的問題。
3、並發癥
馬方綜合征如果沒有被及時的發現，治療和後期良好的控制，它可能會在身體裏不斷的蔓延，出現壹些其他的器官問題，比如我們常見的主動脈夾層動脈瘤，眼睛晶體脫位或者半脫位等等壹系列問題。
三、治療馬方綜合征是壹輩子的事情，具體選擇哪些方法來治療是需要根據患者的身體情況來決定的
我們都知道馬方綜合征是壹種顯性基因遺傳的疾病，壹旦患者患有需要終生不斷的去治療。
1、壹般治療
首先，在生活中我們要盡量避免劇烈運動，防止感染，盡量不要感冒著涼，同時身體因為能量不足需要大量補充維生素c。
2、藥物治療
藥物治療是馬方綜合征患者的常用治療手段。在患者的身體不需要進行手術治療的時候，可以長期服用藥物壓制來緩解身體的痛苦。
3、手術治療
雖然現代科學可以通過藥物治療控制，但是治病的過程非常的緩慢。對於重癥患者基本上需要手術治療。其中常見的手術治療方法就有主動脈修復重建術，脊椎畸形矯正，胸骨矯正術以及眼科手術等等。
結語：以上就是小編給大家介紹的有關馬方綜合征的相關知識。身體是革命的本錢，患有任何疾病，即便是手術以後恢復。也很容易留下病根，尤其是馬方綜合征這樣的先天性遺傳疾病，目前的醫學還沒有很好的辦法來完全治愈。所以我們要提早預防這種疾病，如果發現身體有以上這些情況，記得及時去醫院看病問診，早點發現，早點預防。