1.胸部X線
部分型房室管畸形無或僅有輕度二尖瓣反流者，心影可正常或增大，肺血增多，肺動脈段突出，如伴有中到重度二尖瓣關閉不全者，心影增大更為明顯，且以左心室肥大為著。完全型房室管畸形者可於嬰兒期即表現為心臟顯著擴大，肺血明顯增多和肺動脈段明顯突出，肺動脈高壓者右心室增大顯著。
2.超聲心動圖和彩色多普勒
心臟超聲和彩色多普勒檢查可發現房間隔近十字交叉處缺損、二尖瓣和三尖瓣裂、室間隔缺損、心臟十字交叉結構消失和左、右心室肥大，還可清晰地顯示二、三尖瓣前後***瓣及前房室瓣的解剖特點，確定房、室水平的分流方向，房室瓣反流及其程度。此外超聲檢查還可發現其他合並畸形如左或右室流出道狹窄、心室發育不良、右室雙出口、大動脈轉位等。但對懷疑有明顯左、右室流出道梗阻、主動脈縮窄和肺動脈高壓的病人，應進行心導管和心臟造影檢查。
3.心電圖與心電向量圖
房室管畸形患者不同於繼發孔型房間隔缺損和單純室間隔缺損，其心電圖和心電向量圖有特征性表現。心電圖表現為P-R間期延長、電軸左偏、右心室肥大和不完全性右束支傳導阻滯，同時也可有左心室肥大。額面心電向量環逆時針方向轉位，92%～95%病人QRS電軸位於0°～150°。
4.右心導管和心臟造影
房室水平左向右分流使右心房和右心室血氧飽和度明顯高於腔靜脈，心導管也極易通過房間隔進入左心房。通過測定心臟各部位壓力和血氧含量的變化可判斷分流量大小、肺動脈壓和肺血管阻力以及是否存在右向左分流。完全型房室管畸形者，由於左、右心室間存在巨大交通，右室和肺動脈壓力顯著升高，甚至可能等於左心室和主動脈壓力，壹般認為右室和肺動脈收縮壓力超過體循環收縮壓力60%以上者提示完全型房室管畸形。左心室造影除可確定室間隔缺損、二尖瓣反流以及可能存在的左室擬右房分流外，還可發現房室管畸形的特征性表現“鵝頸征”。