shèn shàng xiàn nǎo bái zhì yíng yǎng bú liáng
2 英文參考AddisonSchilder disease
adrenoleukodystrophy
3 疾病分類神經內科
4 疾病概述腎上腺腦白質營養不良，是壹種嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睪丸等器官，使身體產生功能損傷的遺傳病。由於該病呈X染色體遺傳，因此對男性後代健康具有極大威脅。
5 疾病描述
腎上腺腦白質營養不良是壹種脂質代謝障礙病。
6 癥狀體征1、本病多在兒童期（5－14歲）發病，通常均為男孩，可有家族史。腦部損害或腎上腺皮質功能不全均可為首發癥狀，病程緩慢進展。
2、神經系統早期癥狀常表現學齡兒童成績退步，個性改變，易哭、傻笑等情況障礙，步態不穩和上肢意向性震顫等；晚期出現偏癱或四肢癱、假性球麻痹、皮質盲和耳聾等，重癥病例可見癡呆、癲癇發作和去大腦強直等。
3、腎上腺皮質功能不足表現，如色素沈著，皮膚變黑，口周及口腔粘膜、乳暈、肘和膝關節、會陰和陰囊等處明顯。血清皮質類固醇水平、尿17－羥類固醇下降。
4、CT和MRI所見酷似其他腦白質營養不良，CT可見兩側腦室三角區周圍白質大片對稱的低密度區，有增強效應。MRI市兩側大腦白質、胼胝體、皮質脊髓束、視束等較對稱分布異常，無占位效應，邊緣可增強，雙側腦室後部白質病變為主，呈蝶樣分布，小腦、腦幹白質也可受累。
7 疾病病因呈X性連鎖隱性遺傳，基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸（C23－C30）代謝障礙，脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沈積，導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變。
8 病理生理枕葉、頂葉及顳葉白質可見對稱的大片狀脫髓鞘病竈，可累及腦幹、視神經，偶累及脊髓，周圍神經不受損。本病血管周圍炎性細胞侵潤位於脫髓鞘病竈中央，是區別於多發性硬化的病理特點，並有腎上腺皮質萎縮、睪丸間質纖維化和輸精管萎縮等。腦內和腎上腺中含大量長鏈脂肪酸。
9 診斷檢查男孩出現步態不穩、行為異常、偏癱、皮質盲、耳聾等，緩慢進行性加重，應考慮本病可能，如伴腎上腺皮質功能減退表現如膚色變黑，ACTH試驗異常可臨床診斷。血清或皮膚培養成纖維細胞中長鏈脂肪酸濃度高於正常具有診斷價值。臨床上本病須註意與其他類型腦白質營養不良和Schilder病等鑒別。本病預後差，壹般在出現神經癥狀後1－3年死亡。
10 治療方案1、身上皮質激素替代治療可能延長生命，減少色素沈著，偶可部分緩解神經系統癥狀，但長不能組織髓鞘破壞。
2、食用富含不飽和脂肪酸飲食，避免食用長鏈脂肪酸食物。65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯與三酸甘油酯按4：1混合）1年後，血漿長鏈脂肪酸水平顯著下降或正常，但不能改變已發生的神經系統癥狀。
11 特別提示本病分為兒童腦型、青年腦型、成人腦型、腎上腺脊髓神經病型、 A d d i s o n病型及無癥狀型 6類。
1、兒童腦型是本病最常見的臨床類型，壹般在 412歲起病。預防和遺傳咨詢十分重要。很多人對遺傳病缺乏足夠的認識，有的家庭已經有壹個患病的孩子，卻還僥幸再生第二胎，導致壹個家庭裏有多個患者，這不僅增加了家長的痛苦，也加重了社會的負擔。
2、對病人及其家系的隨訪不僅有利於觀察病情的變化和治療效果，也為早期發現其他患病親屬提供了可能。患者的母親若再次妊娠，應該在懷孕 45月時進行產前診斷。服用油酸結合飲食限制能使血漿中的極長鏈脂肪酸水平降為正常。
12 相關出處神經病學第五版
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