威爾森氏癥患者主要為體染色體第13號染色體上帶有壹組特殊異常隱性基因（已知為ATP7B），故此癥並非性聯遺傳，即男女發生比例相當；僅具單壹異常基因者稱為帶原者，世上每九十人便有壹人為威爾森氏癥之異常基因帶原者，由於為隱性基因，通常帶原者並不會發病，不過，會有輕微銅代謝異常癥狀，當他與另壹帶原者結婚，其後代便有四分之壹的機會發展威爾森氏癥，全球每三萬人中會有壹人出生時便有此癥，因此目前全球約有二十萬人患有威爾森氏癥。
大部分的威爾森氏癥最初都是由於自然基因突變所造成，目前已鑒定出的突變有三十幾種，而此突變基因則壹代代地傳下去。
雖然威爾森氏癥為壹項遺傳性疾病，但是通常會潛伏直到成人才被發現，在此潛伏期，過多的銅首先會堆積於肝中，最後經血液攜至腦部，因而造成嚴重神經或精神異常，且眼睛會形成金黃色Kayser-Fleischer環；約有40%患者的最初癥狀為輕微疾病通常會被誤診為肝炎，而在某些病患中，最初的肝炎癥狀會突然變得嚴重進而在短時間內造成死亡；可能的嚴重神經癥狀為顫抖或頭部、舌頭、手臂、手或腿部僵硬，亦可能出現人格改變、不適當行徑及嚴重情緒異常。
目前尚無針對威爾森氏癥之異常基因篩選測試，最正確的篩選測試為24小時尿液銅測試；血漿銅藍蛋白（ceruloplasmin）測試亦有所助益，血漿銅藍蛋白為血液中含有銅的蛋白質，然而有5-10%患者的血漿銅藍蛋白正常；特殊的眼部檢驗為檢查是否有Kayser-Fleischer環，但此癥狀並非絕對存在；通常無癥狀的親戚亦應在5及15歲時接受尿液測試；通常於兩歲時便可篩檢到低血漿銅藍蛋白及異常肝功能現象。
病因：帕金森病，又名震顫麻痹，是男性老人易患 的神經科疾病。
目前認為該病發生是因為腦基底節等部位缺少壹種多巴胺物質，多巴胺減少後，乙酰膽堿相對增多，功能過強，就造成四肢收縮與放松關節的肌肉不協調，手腳不靈活， 動作不協調。
臨床表現：帕金森氏病是壹種緩慢進展性疾病，開始時癥狀不明顯，以後癥狀漸加重，壹般先表現為壹側肢體不靈活，以後再波及另壹側。自覺手腳發硬，並伴有肢體抖動。患者面部肌肉僵硬，口水常難以下咽，以致經常流涎。說話聲細，言語不清。
發病機理：帕金森病患者的病變不在於他顫動的手、腳，而在於腦幹中的黑質及其上行的黑質紋狀體通路。
診斷：帕金森病的診斷應去神經專科門診， 除外其它神經科疾病引起的“帕金氏綜合征”。
治療：目前治療帕金森氏病的藥物主要有兩類，壹類為抗乙酰膽堿藥， 常用安坦，壹類為補充多巴胺，常用為左旋多巴。
目前多數專家不主張急於用藥，宜在醫生指導下有計劃用藥。患有青光眼的老年病人禁用安坦。用藥恰當者，病人癥狀可有明顯改善；如果治療不佳，病情漸進性加重。由於整個機體的狀況日益衰弱，多死於感染，呼吸循環衰竭等合並癥。
環境因素可能是引發帕金森氏病的主因
新華社消息 美國科學家最近提出，帕金森氏病大多是由環境造成，而非由遺傳因素引起。這壹結論尚待進壹步研究證實。
帕金森氏病是壹種大腦能力衰退的疾病，多發於50歲以上的老人中，壹些著名人物如教皇約翰保羅二世、拳王阿裏等都是帕金森氏病患者。近年來的研究發現，某些基因缺損會引起帕金森氏病，這使科學家猜測，環境因素可能是引發該病的主因。美國帕金森氏病研究所對2萬對孿生子進行了調查，這些人都是二戰時期的老兵。其中有些孿生兄弟的基因特征完全相同，有些兄弟則並無特別相似之處。結果發現，帕金森氏病的遺傳特性僅在罕見的病例中有所表現，而對於常見的帕金森氏病病例，基因特征相同的孿生子，在發病率上與基因特征不同的孿生子並無明顯差別。研究人員認為，環境因素——主要是除草劑、殺蟲劑等化學物質對人體造成的傷害——可能是引起帕金森氏病的主要原因。
帕金森病的起病是緩慢的，最初的癥狀往往不被人所註意。但出現以下癥狀時，臨床上就基本可以診斷為帕金森病了。靜止性震顫：震顫往往是發病最早期的表現，通常從某壹側上肢遠端開始，以拇指、食指及中指為主，表現為手指象在搓丸子或數鈔票壹樣的運動。然後逐漸擴展到同側下肢和對側肢體，晚期可波及下頜、唇、舌和頭部。在發病早期，患者並不太在意震顫，往往是手指或肢體處於某壹特殊體位的時候出現，當變換壹下姿勢時消失。以後發展為僅於肢體靜止時出現，例如在看電視時或者和別人談話時，肢體突然出現不自主的顫抖，變換位置或運動時顫抖減輕或停止，所以稱為靜止性震顫，這是帕金森病震顫的最主要的特征。 震顫在病人情緒激動或精神緊張時加劇，睡眠中可完全消失。震顫的另壹個特點是其節律性，震動的頻率是每秒鐘4-7次。這個特征也可以幫助我們區別其它的疾病，如因舞蹈病、小腦疾患、還有甲狀腺機能亢進等引起的疾病。
肌肉僵直：帕金森病患者的肢體和軀體通常都失去了柔軟性，變得很僵硬。病變的早期多自壹側肢體開始。初期感到某壹肢運動不靈活，有僵硬感，並逐漸加重，出現運動遲緩、甚至做壹些日常生活的動作都有困難。如果拿起患者的胳膊或腿，幫助他活動關節，妳會明顯感到他的肢體僵硬，活動其關節很困難，象在來回折壹根鉛管壹樣。如果患肢同時有震顫，則有斷續的停頓感，就象兩個咬合的齒輪轉動時的感覺。
運動遲緩：在早期，由於上臂肌肉和手指肌的強直，病人的上肢往往不能作精細的動作，如解系鞋帶、扣紐扣等動作變得比以前緩慢許多，或者根本不能順利完成。寫字也逐漸變得困難，筆跡彎曲，越寫越小，這在醫學上稱為“小寫癥”。面部肌肉運動減少，病人很少眨眼睛，雙眼轉動也減少，表情呆板，好象戴了壹副面具似的，醫學上稱為“面具臉”。行走時起步困難，壹旦開步，身體前傾，重心前移，步伐小而越走越快，不能及時停步，即 “慌張步態”。行進中，患側上肢的協同擺動減少以至消失；轉身困難，要用連續數個小碎步才能轉身。因口、舌、鄂及咽部肌肉的運動障礙，病人不能自然咽下唾液，導致大量流涎。言語減少，語音也低沈、單調。嚴重時可導致進食飲水嗆咳。病情晚期，病人坐下後不能自行站立，臥床後不能自行翻身，日常生活不能自理。
特殊姿勢：盡管患者全身肌肉均可受累，肌張力增高，但靜止時屈肌張力較伸肌高，故病人出現特殊姿勢：頭前傾、軀幹略屈、上臂內收、肘關節彎曲、腕略伸、指掌關節彎曲而指間關節伸直，拇指對掌，髖及膝關節輕度彎曲。
其他：可有植物神經功能紊亂現象，如唾液和皮脂腺分泌增多，汗分泌增多或減少，大、小便排泄困難和直立性低血壓。少數病人可合並癡呆或抑郁等精神癥狀。
如何才能確診帕金森病？對壹個具有帕金森病典型癥狀的患者來講,診斷是不困難的。如果壹個人有了靜止性震顫、僵直和運動遲緩中的任何兩個癥狀，同時排除了其他帕金森綜合征的臨床癥狀，服用左旋多巴制劑後癥狀改善明顯，在臨床上可以診斷為帕金森病。但要真正診斷帕金森病需要腦組織的病理診斷，在腦組織的切片中能找到帕金森病的特異性病理指標 — 路易氏體（Louy body,見右圖),遺憾的是這在患者術前無法做到。
現在還沒有壹種儀器或化驗檢查可以診斷帕金森病，在臨床上醫生讓患者進行的壹些檢查，如腦的CT掃描或者核磁***振成像，主要是為了排除其他壹些能導致帕金森病綜合征的疾病。
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