主要表現為身材特別高，甚至比克蘭費爾特綜合征還要高，智能低於平均水平，智商大部分在60~79間。自從Jaeobs等發現伴有狂暴傾向的精神不正常的患者中XYY核型比較多，以後則認為XYY綜合征患者脾氣暴烈，易激動，並發現在罪犯中XYY患者比較多。患者可出現結節囊性痤瘡(Nodulocystic acne)和骨骼畸形，特別是尺橈骨骨性連接。患者的性腺、第二性征和正常男性壹樣，但有睪丸功能輕度障礙，其表現是精子形成障礙；血睪酮含量正常，FSH與LH輕度上升。XYY綜合征也有壹些變型，文獻報道核型有XYYY、XYYYY以及X／XYYY等嵌合體，患者都為兒童，大都智力低下，並有輕度多發性軀幹畸形。
[診斷]
身材高為本病特征，智力低下，有犯罪傾向及精子形成障礙，可作為診斷依據。最後確診應做染色體核型檢查，Y染色質有兩個和XYY核型可以明確診斷。同克蘭費爾特綜合征I臨床鑒別是本病患者的第二性征及外陰部正常。本病無特殊治療。