孕前三個月檢查可有效發現遺傳缺陷性疾病 婦產科學雜誌（ObstetricsandGynecology）刊載了壹項研究，該研究介紹了壹種能在懷孕前三個月查出90%以上的唐氏綜合癥（Downsyndrome）的新的篩選方法。這種聯合血液檢查和超聲波檢查的早期篩選實驗可以替代通常所用的“三聯實驗”，並且能在懷孕的前6到8周進行，能查出更多的唐氏綜合癥。唐氏綜合癥是最常見的遺傳缺陷性疾病之壹，大約每600個新生兒中就有1人患有這種疾病。
這項名為“在懷孕前三個月用血液生化和頸後半透明物（nuchaltranslucency）篩選唐氏綜合癥”的研究是由幾家單位協作進行的。他們包括紐約亨廷頓的NTD實驗室、意大利巴勒莫的CentroDiDiagnosiPrenatale、北卡羅萊納州ChapelHill的基因治療與醫學遺傳中心以及華盛頓的喬治華盛頓大學醫學中心。
在這項研究中，研究人員通過超聲波檢查測量了胎兒頸後積聚的液體量，這種液體也稱作頸後半透明物（nuchaltranslucency）。另外，研究人員還檢測了病人血液中遊離β-hCG和PAPP-A的量。兩種檢查結果被輸入到壹個數學公式中，研究人員借此來確定病人所懷胎兒患唐氏綜合癥的危險性的高低。通過這種篩選方法可以發現，大約有5%的胎兒有患唐氏綜合癥的危險性。接下去，研究人員對這些高危險性的病人進行了診斷性檢查，比如絨毛膜絨毛檢查（CVS）或羊水診斷。這些方法可以最終確定病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合癥。這項研究表明，高危組中有91%懷有唐氏綜合癥胎兒的病人。
這種由紐約亨廷頓NTD實驗室以Ultrascreen(R)為名出售的新的篩選檢查具有多種優點。它提高了唐氏綜合癥的檢出率，能使胎兒正常的孕婦更早地得到安全保證，能使高危病人有更多的時間和更多的選擇，也能確定決定流產的病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合癥。
避免基因遺傳缺陷兒熒光染色體檢驗能及早診斷
帶有先天性遺傳疾病的基因，讓許多人擔心生出不健康的下壹代，醫界利用熒光染色體釣魚技術，在孕婦懷孕早期采樣胎兒的絨毛細胞進行特殊染色體檢測，就能知道寶寶的基因密碼，確認是否有基因缺陷問題，避免日後產下基因缺陷兒。
部分先天性遺傳性疾病的夫妻都很擔心生出基因缺陷寶寶！雅閑媽媽回想起已經去世的1歲4個月大的女兒，至今還是相當難過與惋惜。雅閑媽媽表示，自己本身是壹個第22號染色體缺失帶原者，雖然臨床上相當正常，但女兒卻遺傳到自己缺失的染色體，壹出生就有心臟病、胸腺缺乏，先天免疫不全、反復感染敗血癥，病情時好時壞，還動了兩次心臟手術，最後還是不敵病魔折騰不幸離開人世。
雅閑的死讓媽媽相當害怕再次生育，幸好透過熒光染色體釣魚的產前遺傳診斷技術，在懷孕的第9到18周期間分析胎兒的絨毛細胞，提前掌握胎兒基因染色體是否缺陷，終於讓雅閑媽媽順利產下壹名健康男寶寶。
臺北慈濟醫院小兒科醫師蔡立平表示，這種檢測法就像釣魚壹樣，檢測探針可以釣到正常的基因，如果基因有缺陷，探針就沒有反應，對遺傳疾病的基因篩檢幫助很大。蔡立平說：如果要做產前診斷的話，可以從兩個時間點做切入，壹個時間點在10周左右，我們來做絨毛膜采樣，就可以分析胎兒的細胞；另外壹個時間點就是在16到18周做羊水，壹樣可以做羊水培養胎兒的細胞，壹樣可以運用這樣的所謂染色體熒光的壹個釣魚技術，壹樣可以看的到。
蔡立平指出，熒光染色體分析技術能夠讓先天性疾病的產婦進行分子遺傳檢查，包括罕見疾病花豹癥、外胚層發育不良無汗癥、馬凡癥後群與視網膜剝離等疾病，都可以透過孕期追蹤監控及早發現，避免生下先天缺陷寶寶。