全前腦畸形的臨床表現

無腦葉型常造成流產、死產或1歲內死亡，臨床罕見。中國有報道7個月和4個月無腦葉型患兒，表現為智力低下和腦癱。半腦葉型較輕，頭小，精神呆滯，腦癱。全腦葉型和視隔發育不全可活至成年，常表現各種神經精神癥狀，如運動遲緩、智力低下等，後者癲癎發作常見。其他有視力障礙、視盤發育不良、粗大眼球震顫及下丘腦垂體功能障礙導致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中線結構畸形，如獨眼、唇裂、胼胝體發育不良等。