若於同源染色體上發生基因缺失,而造成另壹條正常染色體的隱性顯現的現象稱為假顯性。例如壹異質體Aa的體,其中帶A基因的染色體部分缺落,結果使隱性基因a得以表現出來,但二條染色體均發生缺失則造成生物體的死亡。
貓叫癥便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病,此種哭聲似貓叫。其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成,種現象於出生後數周即可逐漸改善。其它特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智能不足等問題。這些病人生命期較短,智商通常不到30。
擴展資料
染色體缺失的預防:
壹級預防——孕前咨詢和檢查。預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前,加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。
二級預防——產前檢查。整個孕期有5次以上產檢,通過產檢可以篩查出高危孕產婦,及時診斷和治療,減少患兒出生。
三級預防——新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好,為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。
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